A síndrome CDKL5 refere-se a um termo coletivo para doenças neurológicas causadas por mutações no gene CDKL5 no cromossoma X. É uma perturbação rara do desenvolvimento neurológico que ocorre mais frequentemente em crianças do sexo feminino. Normalmente, os principais sintomas são epilepsia de início precoce, autismo, hipotonia e até deficiências motoras, cognitivas, visuais e de linguagem. O gene CDKL5 está localizado no cromossoma X. A proteína que codifica está amplamente distribuída em todos os tecidos, com elevados níveis de expressão no cérebro, timo e testículo, e está envolvida na polarização dendrítica, no crescimento axonal, na formação de espinhas e é essencial para o desenvolvimento do cérebro. As mutações neste gene causam deficiências no desenvolvimento neurológico e uma série de doenças. Atualmente, não existe tratamento clínico eficaz para a síndrome cdkl5. Se os sintomas forem ligeiros e o doente tomar a medicação tal como prescrita pelo médico, não terá um impacto significativo na esperança de vida.