O rastreio da atrofia muscular espinhal (AME) pode ser efectuado, normalmente, por volta do terceiro ao sexto mês de gravidez.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossómica recessiva, devida à degeneração dos neurónios motores no corno anterior da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular, atrofia e outros sintomas, e é uma doença fatal comum na infância, não existe tratamento clínico eficaz, sendo muitas vezes necessário fazer o rastreio pré-natal para prevenir a ocorrência desta doença, e é geralmente possível rastrear as mulheres grávidas por volta dos 3-6 meses de gestação, recolhendo o seu sangue periférico.
O rastreio da AME não é obrigatório durante a gravidez, e as mulheres grávidas podem decidir se querem fazer o rastreio pré-natal de acordo com a sua própria situação. Se o marido ou a mulher sofrerem de AME ou tiverem dado à luz uma criança que sofra de AME, devem fazer o rastreio pré-natal atempadamente, o que é conducente à eugenia.
Os programas de rastreio pré-natal devem ser efectuados sob a orientação do médico na semana adequada da gravidez e, em caso de anomalias, deve procurar-se uma intervenção médica o mais cedo possível para evitar consequências adversas.