Existem duas categorias principais: testes relacionados com o coração e testes genéticos. Os testes cardíacos incluem electrocardiograma (ECG), ultra-som cardíaco, teste de esforço de exercício e exame de ressonância magnética cardíaca. O ECG inclui ECG de 12 derivações e ECG ambulatório de 24 horas, que analisa principalmente o ritmo cardíaco e a frequência cardíaca; a ecografia inclui a ecografia transtorácica e a ecografia transesofágica, que basicamente confirmam o diagnóstico se a espessura da parede ventricular não provocada for maior ou igual a 15 mm ou mais (2 desvios padrão maior do que o das crianças da mesma idade). Se a ecografia for apenas suspeita e não confirmar o diagnóstico, é necessária uma ressonância magnética cardíaca. Um teste de esforço de exercício pode ajudar a diagnosticar pacientes com obstrução oculta das vias de saída do ventrículo esquerdo, determinar a eficácia do tratamento e avaliar o prognóstico. Estes testes são geralmente feitos uma vez por ano e não precisam de ser repetidos no espaço de um ano. Os testes genéticos incluem o doente e os membros da família imediata. Se forem identificados pacientes genótipo-positivos/expressivos-negativos (isto é, portadores de mutação), é necessário um teste cardíaco anual, uma vez que os portadores têm um risco de 95% ao longo da vida de se tornarem pacientes com cardiomiopatia hipertrófica; assim que um portador se torna clinicamente activo (torna-se um paciente), é necessária uma classificação de risco de morte cardíaca súbita.