P: O que é HCM
Um HCM é um grupo de perturbações miocárdicas primárias caracterizadas por características morfológicas distintas da hipertrofia miocárdica. A hipertrofia pode ser observada em qualquer parte da parede ventricular, mas a hipertrofia septal é mais comum, ou seja, a hipertrofia assimétrica (hipertrofia septal/espessura da parede ventricular posterior esquerda >1,3). Por vezes pode haver hipertrofia da parede ventricular direita, mas o HCM ventricular direito puro é muito raro. Em cerca de metade dos pacientes com CMH (HCM), a presença de uma diferença de passo de pressão na cavidade ventricular devido à hipertrofia miocárdica é chamada cardiomiopatia obstrutiva hipertrófica (HOCM), enquanto que aqueles sem uma diferença de passo de pressão na cavidade ventricular são chamados cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva (HNCM).
P: Etiologia e incidência da cardiomiopatia hipertrófica
A: A CMH é considerada uma doença de mutação genética, e existem actualmente pelo menos 30 genes de susceptibilidade à CMH que codificam a miosina, a manipulação do cálcio e as proteínas mitocondriais, com mais de mil mutações associadas à expressão fenotípica da CMH. As mutações nos genes que codificam a miosina são a causa mais comum da CMH, com três genes, a cadeia pesada da miosina (MYH7), a proteína de ligação à miosina (MYBPC3) e a troponina T (cTnT2), responsáveis por aproximadamente 2/3 das mutações da miosina. a CMH familiar devido às mutações da miosina é autossómica dominante, ou seja, 1 em cada 2 descendentes são susceptíveis de ter a doença, com probabilidades iguais em homens e mulheres. Os casos esporádicos carecem de provas de hereditariedade e de informação suficiente sobre a familiaridade. Em contraste, as mutações do gene não mieloproteico resultam num coração frio, semelhante ao HCM, chamado HCM fenotípico.
O mecanismo exacto pelo qual o gene causador conduz ao desenvolvimento e progressão da CMH (HCM) não é totalmente compreendido. As descrições da patogénese molecular do CHM levaram a testes in vivo e ex vivo para elucidar os mecanismos da patogénese do CHM. Os resultados disponíveis fazem a hipótese de que os genes patogénicos conduzem a uma diversidade de defeitos iniciais envolvendo múltiplas vias patológicas independentes e interdependentes e resultam em características clinicopatológicas da CMH (HCM).
Os doentes com CMH são vistos em diferentes grupos geográficos e étnicos e podem ocorrer em qualquer fase do ciclo de vida. Vários estudos epidemiológicos baseados em ultra-sons têm sido realizados principalmente em adultos, com uma incidência de aproximadamente 0,17% a 0,19% nos Estados Unidos e 0,17% no Japão. Com base na nossa taxa de incidência de 0,16%, uma estimativa conservadora de 2 milhões de doentes com CMH fenotípico, mais portadores de genes, o nosso país é provavelmente um dos países com o maior CMH do mundo.
P: Quando é que ocorreu a CMH (HCM)?
A: A heterogeneidade genotípica e fenotípica do HCM é muito proeminente, como mostra o período de epizootia, morfologia epizoótica, e impacto no curso clínico. É difícil observar o desenvolvimento da CMH em humanos, uma vez que a hipertrofia miocárdica pode estar presente no nascimento ou na infância quando o coração pode ter uma aparência normal, é frequentemente fatal em bebés e crianças com insuficiência cardíaca congestiva, e é frequentemente a causa do nado-morto. Os dados actuais derivam principalmente de pacientes atendidos para avaliação dos sintomas e não de censos da população em geral.
P: Quais são os sintomas dos doentes com CMH?
R: A apresentação clínica e o curso da CMH varia muito, e a maior parte da informação disponível deriva de pacientes atendidos para avaliação dos sintomas, e por isso não é um reflexo do estado real da CMH como um todo. Muitos dos processos fisiopatológicos da CMH resultam da função diastólica miocárdica anormal, e as alterações morfológicas são a base para o seu desenvolvimento.
P: Características clínicas de doentes idosos com HOCM
R: A morfologia do coração no HCM de idosos difere em muitos aspectos da dos jovens adultos. As câmaras cardíacas são mais pequenas, as paredes ventriculares são geralmente ligeiramente ou moderadamente hipertróficas (<20 mm), a distorção e estreitamento da via de saída é mais proeminente, e a migração anterior da válvula mitral morfologicamente normal é aumentada. O anel mitral é frequentemente calcificado, e a migração anterior da válvula mitral sistólica é frequentemente limitada à cúspide mitral anterior. Foram identificados genes mutantes associados a hcm de início tardio.
Alguns indivíduos mais velhos, mesmo aqueles com 80-90 anos, têm uma tolerância relativamente boa à hipertrofia e podem ser considerados como tendo um ciclo de vida normal. Em algumas pessoas, pode haver poucos sintomas no início, que começam após os 60-65 anos de idade e podem ser muito proeminentes. Além disso, há uma elevada incidência de doenças coexistentes nos hcm idosos, tais como hipertensão, doença coronária, diabetes, e pulmão lento. A dispneia exercítica (função cardíaca) é descrita mais frequentemente em chefe. Em doentes com HOCM, a função cardíaca não só afecta a qualidade de vida, mas o seu grau também afecta significativamente a sobrevivência.
P: Como é diagnosticada a HOCM?
R: Os doentes com CMH (HCM) não têm manifestações clínicas características, e os sintomas descritos acima são também observados noutras doenças cardiovasculares e são a razão pela qual a maioria dos doentes com CMH (HCM) é vista. Por conseguinte, é difícil fazer o diagnóstico de CMH apenas com base nos sintomas.
O electrocardiograma é a informação básica para consulta de cardiologia, e as anomalias do electrocardiograma são observadas em mais de 90% dos pacientes com CMH, mesmo antes da expressão do fenótipo da hipertrofia cardíaca. As alterações anormais do electrocardiograma em pacientes com CMH são diversas, mais frequentemente alterações ST-T, e normalmente carecem de alterações dinâmicas. Alguns pacientes podem apresentar isquemia miocárdica aguda ou alterações semelhantes a lesões durante um curto período de tempo na presença de um episódio de dor torácica. O diagnóstico de CMH não pode ser feito apenas com base nas alterações do ECG, mas pode servir como uma pista de diagnóstico.
A ecocardiografia é o instrumento de diagnóstico mais utilizado para diagnosticar a CMH e pode levar ao diagnóstico da maior parte da CMH.
Os sintomas comuns, murmúrios e ECG anormal são frequentemente pistas para o diagnóstico de CMH (HCM). Menos de 5-10% dos doentes com CMH confirmado têm um ECG normal, mas o CMH carece de alterações características do ECG. Os murmúrios cardíacos também não são vistos em todos os pacientes e são normalmente ouvidos na presença de obstrução significativa. A ecocardiografia é mais útil no diagnóstico da CMH (HCM) e nos ecrãs de muitos pacientes assintomáticos. Por vezes podem ser necessários testes especiais para diferentes necessidades, a fim de avaliar sintomas, risco e emprego, treino de vida, e para considerar a aplicação dos tratamentos necessários.
A ressonância magnética cardíaca é por vezes utilizada em doentes que não podem ser identificados pela ecocardiografia convencional trans-superficial e que são altamente suspeitos clinicamente.
Em geral, a cateterização cardíaca e a angiografia cardiovascular não são rotineiramente utilizadas para o diagnóstico de CMH devido à sua natureza invasiva, e a maioria dos doentes com CMH podem ser diagnosticados com testes não invasivos (ultra-sons e ressonância magnética). No entanto, é difícil diagnosticar se os doentes com CMH (HCM) têm doença coronária combinada com base em sintomas e exames não-invasivos apenas, porque a presença de doença arterial coronária pode afectar o curso natural da CMH (HCM). Assim, a possibilidade da presença de doença arterial coronária deve ser notada na avaliação da CMH com factores de alto risco de doença arterial coronária, sendo a angiografia coronária a mais fiável. A biopsia endomiocárdica pode ajudar a fazer o diagnóstico de cardiomiopatia infiltrativa e cardiomiopatia restritiva que são difíceis de identificar por métodos não invasivos.
P: Quais são as principais complicações da CMH?
R: As complicações podem ocorrer durante o curso da CMH (HCM), incluindo principalmente.
1. Arritmia: Esta é uma complicação comum, sendo a fibrilação atrial a mais comum. A fibrilação atrial exacerba os sintomas do paciente e aumenta o risco de trombose, levando à embolia. O aumento do diâmetro atrial esquerdo devido à redução da função diastólica é um correlato independente da ocorrência de fibrilhação atrial.
2, A incidência relativamente baixa de endocardite é devida à adesão de bactérias no sangue a perturbações do fluxo sanguíneo no coração, tais como as válvulas aórticas e mitrais.
3.Heart bloqueio de condução, que pode ocorrer no nó sinusal e/ou no nó atrioventricular, é frequentemente encontrado e é um factor que afecta a terapia medicamentosa.
4, Morte súbita: Um pequeno número de doentes com CMH experimentam morte súbita, que pode não ser precedida por quaisquer sinais. A CMH é a causa mais comum de morte súbita em adolescentes. As arritmias ventriculares, incluindo taquicardia ventricular e fibrilação ventricular, são as principais causas de morte súbita.
P: Que avaliação é necessária para a CMH (HCM)?
R: A avaliação do HCM é um processo dinâmico, que inclui principalmente dois aspectos: avaliação dos sintomas subjectivos e avaliação do exame objectivo. O primeiro é principalmente através da pergunta dos sentimentos subjectivos do paciente, enquanto que o segundo necessita de alguns instrumentos de avaliação para completar, incluindo principalmente
1, o teste de exercício é utilizado principalmente para avaliar a capacidade de exercício limitada dos doentes com CMH (HCM) e avaliar objectivamente a relação entre os sintomas e a capacidade de exercício. O consumo de oxigénio e o limiar metabólico anaeróbico são dois parâmetros importantes que respondem à reserva funcional cardíaca. hcm são geralmente significativamente inferiores à população saudável. Outro papel importante do teste de exercício é observar o efeito do exercício sobre a pressão arterial, o exercício induzido por um fraco aumento (abaixo de 20% do valor basal) ou mesmo uma diminuição da pressão arterial é considerado como um importante factor de risco de morte súbita.
2. A electrocardiografia ambulatorial é utilizada principalmente para avaliar a regulação da função autonómica do paciente, a tolerância à terapia medicamentosa e a ocorrência de arritmias malignas. A taquicardia ventricular não-sustentada (NSVT) é considerada como o principal factor de risco de morte súbita. Normalmente, os pacientes assintomáticos precisam de ser examinados de seis em seis meses.
3. A ecocardiografia não é apenas indicada para o diagnóstico, mas também para a compreensão das alterações morfológicas e funcionais. É geralmente registada uma vez por ano.
4. A RM cardíaca não só fornece informação morfológica e funcional, mas também fornece informação sobre danos miocárdicos através da avaliação da actividade miocárdica, e o aumento retardado está associado a arritmias.
P: Quais são os riscos de morte súbita na CMH?
R: Não é possível prever com precisão se os doentes com CMH irão sofrer de morte súbita, mas os doentes com algumas características clínicas são considerados de alto risco de morte súbita.
P: A CMH (HCM) pode ser curada?
R: Infelizmente, não há cura para a CMH (HCM) e não há meios de a devolver ao normal. No entanto, a investigação continua, e espera-se que mais resultados de investigação em biologia molecular fiquem disponíveis para inverter e bloquear a expressão do fenótipo hipertrófico do músculo cardíaco. A prática médica actual em relação à CMH é melhorar os sintomas e prevenir e tratar o desenvolvimento de complicações.
P: Quando é que a CMH (HCM) requer tratamento?
R: O objectivo do tratamento da CMH é melhorar os sintomas e prevenir e tratar o desenvolvimento de complicações. Embora a doença não possa ser curada neste momento, alguns tratamentos podem melhorar a função do coração e reduzir os sintomas. Os pacientes assintomáticos, ou com sintomas ligeiros, não precisam necessariamente de utilizar tratamento. O benefício da medicação profiláctica em pacientes assintomáticos ainda não foi determinado. No entanto, em alguns casos (crianças ou adultos jovens com hipertrofia miocárdica grave >35 mm, ou crianças que também têm espessura comparável, ou diferenças significativas de passos de pressão intraventricular) a terapia medicamentosa também pode ser apropriada.
P: Quais são as opções de tratamento para a CMH sintomática?
R: Os principais tratamentos incluem medicamentos, terapia com pacemaker, terapia de ablação hipertrófica do miocárdio, miotomia/miotomia, substituição da válvula mitral, e transplante cardíaco. A escolha do tratamento depende do tipo e fase da doença, e se os sintomas forem significativos, deve consultar o seu médico sobre qual a abordagem mais adequada para si.
P: Que medicamentos são utilizados para o tratamento da CMH?
R: Os medicamentos são a base do tratamento da CMH e são um pré-requisito para outros tratamentos não-farmacológicos. A grande maioria da CMH é tratada principalmente com fármacos inotrópicos negativos. Os poucos que desenvolvem função sistólica dilatada ou/e reduzida em fases tardias são tratados como insuficiência cardíaca sistólica anormal do ventrículo esquerdo. Bloqueadores e antagonistas do cálcio (isobodina): para HOCM e HNCM; controlar a frequência cardíaca, prolongar o tempo diastólico, melhorar as propriedades diastólicas, diminuir as pressões de enchimento, e reduzir a diferença de pressão intracavitária do VE, e são actualmente os agentes de escolha para o tratamento da CMH (HCM). Não há informação suficiente para mostrar qual dos dois medicamentos acima referidos é mais eficaz. No entanto, os agentes de bloqueio são mais comummente utilizados.
Se o controlo dos sintomas não for satisfatório com um único agente, uma combinação pode ser considerada, mas não há provas de que a combinação seja mais eficaz, e depende principalmente dos sintomas subjectivos do paciente. ACEI: Para aqueles com função sistólica reduzida ou/e ventrículo esquerdo aumentado. Diuréticos: indicados para aqueles com sintomas de estase proeminentes, mas aconselha-se precaução naqueles com uma pequena câmara ventricular esquerda. A principal consideração é a redução da pré-carga do coração. A avaliação do efeito da terapia medicamentosa deve normalmente ser observada por um período não inferior a 3 meses. A maioria da CMH sintomática pode ser melhorada e mantida com tratamento farmacológico.
P: Quais são as indicações para o tratamento não farmacológico da CMH (HCM)?
R: Em pacientes com HOCM, a hipertrofia excessiva do miocárdio septal na via de saída do ventrículo esquerdo causa estenose da via de saída do ventrículo esquerdo, o que aumenta a velocidade do fluxo através da área e exacerba a obstrução com o deslocamento secundário da válvula mitral e suas ligações, um processo patológico muito importante no HOCM. Em vista disto, o tratamento de HOCM e HNCM difere em certa medida. A prática também demonstrou que a redução e eliminação da obstrução intraventricular no ventrículo esquerdo melhora os sintomas dos pacientes com HOCM. Não é sensato escolher tratamento não farmacológico para HOCM que seja satisfatoriamente tratado com ou sem terapia farmacológica. Apesar de receberem terapia farmacológica adequada, alguns pacientes ainda têm um controlo insatisfatório dos sintomas.
Para pacientes com HOCM que não progrediram na função sistólica prolongada/reduzida, estão disponíveis opções de tratamento não-farmacológico. As indicações e contra-indicações para as diferentes opções de tratamento são detalhadas nas diferentes fórmulas de tratamento. Menos de 5% dos pacientes com HOCM que desenvolvem função sistólica reduzida com/sem aumento do VE avançaram para uma fase grave da doença e devem ser tratados com um transplante de coração numa fase avançada.
1. Implante de pacemaker.
Os dados disponíveis mostram uma diferença de idade significativa no resultado da terapia com marcapasso, com ambos os pacientes mais velhos a superarem os pacientes mais jovens. Isto pode ser devido à diferença na morfologia cardíaca entre pacientes idosos e jovens. O mecanismo da terapia com pacemaker para HOCM pode ser o de reduzir ou eliminar a obstrução, alterando a condução cardíaca normal através da pré-excitação, resultando numa mudança na sequência do movimento septal. Em doentes com fibrilação atrial paroxística que são intolerantes à terapia farmacológica, ou naqueles com fibrilação atrial crónica que não é controlada satisfatoriamente pela terapia farmacológica, a ablação do nó atrial mais a terapia com pacemaker pode ajudar a melhorar a qualidade de vida.
2. Ablação hipertrófica do miocárdio.
Este é um tratamento intervencionista relativamente novo. Mais de 10 anos de experiência mostram que os efeitos próximos e a médio prazo deste método após o tratamento são semelhantes aos da cirurgia, e é um tratamento promissor porque é menos invasivo, tem uma recuperação rápida e é reprodutível. O número de pacientes tratados com ablação é agora maior do que o número combinado de casos tratados cirurgicamente durante mais de 50 anos. Contudo, a experiência tem sido limitada principalmente ao HOCM típico (obstrução limitada à via de saída do ventrículo esquerdo). O princípio é reduzir e eliminar a obstrução sistólica da via de saída, perfurando os vasos sanguíneos na área de hipertrofia, levando à obstrução com uma elevada concentração de gotejamento de álcool, o que causa necrose miocárdica e perda da função contrátil na área.
3: Tratamento cirúrgico.
O tratamento cirúrgico do HOCM é eficaz e é conhecido como o “padrão ouro”, mas tem a desvantagem de ser muito invasivo. Isto inclui normalmente a miotomia ou miotomia, ou substituição da válvula mitral. A taxa de mortalidade perioperatória em centros médicos experientes no estrangeiro é <5%, o que é um tratamento relativamente seguro, enquanto que o número de pacientes hocm a receber tratamento cirúrgico na China é relativamente pequeno.
P: Como podem ser prevenidas e tratadas as complicações da CMH?
R: Fibrilação atrial sintomática: A fibrilação atrial é uma complicação relativamente comum da CMH, indicando que a doença cardíaca se desenvolveu até uma fase mais grave. Actualmente, os medicamentos são o principal meio de prevenção e tratamento das complicações da CMH (HCM) da fibrilhação atrial. Normalmente – bloqueadores e antagonistas do cálcio (isobodina) são capazes de obter um melhor controlo da taxa ventricular. Se não houver contra-indicações, os anticoagulantes também são aplicados para prevenir tromboses e eventos embólicos. A fibrilação atrial paroxística pode agravar dramaticamente os sintomas dos doentes com CMH (HCM) e até levar à morte súbita.
Palpitações súbitas com tonturas, dispneia e uma diminuição significativa da tolerância devem ser consideradas como uma possível ocorrência de FA e devem ser vistas imediatamente para determinar o diagnóstico e as medidas terapêuticas de resposta. A amiodarona é actualmente o fármaco mais utilizado para prevenir a fibrilação atrial paroxística em doentes com CMH (HCM). A incidência de endocardite em doentes com CMH (HCM) é de cerca de 5%. Os doentes com HOCM devem estar conscientes da possibilidade de endocardite complicada por doença infecciosa ou cirurgia ou trauma e devem receber antibióticos profilácticos. Para aqueles que desenvolveram endocardite, os antibióticos devem ser aplicados de uma forma orientada com base nos resultados das culturas de sangue. É necessária a intervenção cirúrgica quando necessário.
Os doentes com CMH (HCM) que são bradicárdicos ou que têm dificuldade em tolerar a terapia farmacológica devido a bradicardia devem receber terapia de marca-passo para ajudar a melhorar os sintomas e a tolerância.
A morte cardíaca súbita (MSC) é a complicação mais grave da CMH, sendo a fibrilação ventricular devida à taquicardia ventricular a mais comum, e a bradicardia grave (incluindo as devidas à medicação para melhoria dos sintomas) um factor que não pode ser ignorado. A colocação de um desfibrilador interno (CDI) com estimulação é o meio mais eficaz de prevenir e acabar com as arritmias fatais que levam ao CDI.
P: Que tipo de pacientes com CMH precisam de um CDI?
R: Estudos têm descoberto que após a instalação do CDI em pacientes com CMH pós-reanimação, os CDI têm sido documentados para corrigir arritmias fatais que ocorreram em 80% dos pacientes, sugerindo a eficácia dos CDI na prevenção de morte súbita. Os pacientes com historial de morte súbita são indicações indiscutíveis para a colocação de CDI. Nesta fase, consideramos o CMH com as seguintes características como um grupo de “alto risco” de morte súbita cardíaca e recomendamos activamente a colocação de CDI.
Principais factores de risco.
1.Survivors de paragem cardíaca.
2. História familiar do CDI, especialmente se houver múltiplos pacientes com CDI na família.
3. jovens com síncope recorrente.
4, Taquicardia ventricular persistente, taquicardia ventricular não persistente registada por electrocardiograma ambulatorial.
5, Aqueles com espessura de parede ventricular gigante (>30 mm).
6, Resposta adversa da tensão arterial ao exercício, geralmente o exercício leva a um aumento da tensão arterial, mas o aumento é inferior a 20mmHg, ou mesmo inferior é chamado resposta adversa da tensão arterial ao exercício. Em doentes com CMH, isto deve-se principalmente à dilatação inadequada dos vasos viscerais durante o exercício.
Os factores de risco secundários incluem.
1, aqueles com mutações genéticas malignas.
2, diferenças relativamente altas nos passos de pressão intraventricular.
3, imagens do miocárdio sugestivas de alterações da zona de hipoperfusão/isquémia.
4, fase dilatada.
Os problemas económicos/benefícios decorrentes do CDI são actualmente comuns a todos. Os médicos só podem arriscar-estratégias de acordo com a sua experiência actual e as ferramentas de avaliação que podem aplicar. Apesar disto, muitos pacientes de “baixo risco” de CMH experimentam um evento catastrófico “demasiado cedo” e morrem prematuramente como resultado. Há ainda um longo caminho a percorrer para se fazer um rastreio preciso dos pacientes que irão desenvolver a CMH (HCM) para medidas reactivas.
P: Quais são as opções de tratamento para os doentes com CMH sintomática?
R: Os pacientes com HNCM são tratados principalmente com medicamentos, complicações agressivas, preventivas, e transplante cardíaco tardio. aqueles que falharam a medicação adequada para HOCM e têm >60 anos de idade, recebem marcapasso ou terapia de ablação e devem consultar o seu médico para saber qual a abordagem mais apropriada para si. Aqueles com <60 anos de idade podem receber ablação ou cirurgia, dependendo da recomendação do seu médico e das condições médicas e experiência do consultório que frequenta. Marcapasso, tratamentos cirúrgicos e de ablação podem complementar-se, por exemplo, a ablação ou tratamento cirúrgico pode ser uma opção após um tratamento com marcapasso falhado. O transplante cardíaco pode ser o último recurso e deve ser feito quando a função cardíaca está comprometida a um grau muito grave - fase final.
P: O que deve ser tido em conta na vida de um paciente com CMH?
R: Qualquer pessoa com CMH definida, com ou sem sintomas, deve evitar exercício súbito e extenuante. eventos catastróficos em pacientes com CMH estão associados a exercício extenuante. Não comer já em excesso, especialmente em doentes sintomáticos. O excesso de peso pode aumentar a carga sobre o coração. Adoptar bons hábitos de vida e controlar activamente vários factores de risco de doenças cardiovasculares. Atitude optimista em relação à vida e abordagem científica da doença. É também importante compreender e dominar os conhecimentos e métodos básicos de RCP, especialmente para os membros da família e colegas da CMH. Os controlos e avaliações regulares são muito importantes. A actividade física é um pré-requisito para a manutenção da qualidade de vida, e a actividade física também contribui para mudanças adaptativas no sistema extracardíaco. Assim, os doentes com CMH devem praticar alguma actividade física, mas o seu nível precisa de ser orientado por medições de resistência. Normalmente, os testes de exercício de CMH (HCM) devem ser realizados sob a supervisão de um médico.
P: Os doentes com CMH podem participar em actividade física?
R: Atletas com CMH não devem normalmente participar na maioria dos desportos competitivos (com ou sem sintomas/obstrução).