A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) caracteriza-se pela hipertrofia do miocárdio. Pode ser dividida em cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva e não-obstrutiva de acordo com a presença ou ausência de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. A hipertrofia assimétrica septal que conduz à estenose subaórtica é chamada estenose hipertrófica subaórtica idiopática. Este tipo é caracterizado pela hipertrofia do miocárdio ventricular, tipicamente no ventrículo esquerdo, particularmente no septo, e ocasionalmente como hipertrofia concêntrica. O volume da câmara ventricular esquerda é normal ou reduzido. Ocasionalmente, a lesão ocorre no ventrículo direito. Até 60% dos adolescentes e adultos com CMH têm uma causa autossómica dominante devido a mutações no gene da miosina cardíaca. 5-10% dos adultos têm outras perturbações genéticas, incluindo perturbações genéticas metabólicas e neuromusculares, anomalias cromossómicas e síndromes genéticas. Em alguns casos, a causa é uma doença não genética que se assemelha a uma doença genética, tal como a amiloidose dos idosos. II. manifestações clínicas As principais manifestações são dispneia e angina de peito, frequentemente após esforço. Pode haver fraqueza, tonturas, síncope, palpitações e, em fases avançadas, insuficiência cardíaca (com falta de ar por exaustão cardíaca, sono hipertónico, respiração telangiectásica nocturna, edema bilateral dos membros inferiores, distensão abdominal e perda de apetite). O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas, sinais e sintomas, testes auxiliares relevantes e história familiar, incluindo raio-X torácico, electrocardiograma, ecocardiograma e cateterização cardíaca. Tratamento Porque a doença se desenvolve lentamente e o prognóstico é incerto, e porque a causa da doença não é clara e está associada a muitos genes, e porque algumas cardiomiopatias hipertróficas podem desenvolver a fase de cardiomiopatia dilatada da cardiomiopatia hipertrófica à medida que envelhecem, o curso da doença é lento e o prognóstico é incerto. Portanto, o principal para os pacientes com cardiomiopatia hipertrófica em fase inicial é serem avaliados no hospital e terem um plano de tratamento desenvolvido por um especialista com base em testes relevantes. V. Precauções A cardiomiopatia hipertrófica tem tendência a correr em famílias, pelo que aqueles com antecedentes familiares da doença devem prestar atenção aos check-ups regulares no hospital. Se sentir falta de ar, fraqueza, dores precordial ou síncope, é aconselhável procurar atenção médica na primeira oportunidade. Os pacientes diagnosticados com cardiomiopatia hipertrófica devem evitar esforços, prevenir infecções respiratórias, parar de fumar e beber, manter um bom estado de espírito e assistir a check-ups regulares (geralmente recomendados uma vez cada 6-12 meses) para proteger ou melhorar o funcionamento do coração e melhorar a qualidade de vida. Com o tratamento, a maioria dos doentes pode permanecer doente durante décadas e ter um bom prognóstico. A participação em desportos extenuantes não é aconselhável para evitar acidentes como a morte súbita. Se houver dispneia grave, agravada quando deitado, com suor profuso, pode ser um sinal de insuficiência cardíaca grave. O paciente deve ser colocado numa posição sentado ou semi-sentado e chamado à ajuda de um centro de emergência médica ou transportado para um hospital próximo pelo meio de transporte mais seguro, mais suave e mais rápido.