Os tipos de genes podem ser inicialmente classificados como mutações heterozigóticas e mutações puras. O tipo de gene é determinado por se os ácidos ribonucleicos nos dois cromossomas são idênticos; se os ácidos ribonucleicos nos dois cromossomas são normais, o genótipo é normal. Se um dos ribossomas for normal e o outro sofrer mutação, o genótipo é uma mutação heterozigótica. Se o ácido ribonucleico for anormal em ambos os cromossomas, o genótipo é uma mutação pura. As mutações heterozigotas não causam necessariamente perda auditiva, alguns genes são heterozigotos e outros são normais. A maioria dos genótipos que são puramente heterozigóticos resultará em perda auditiva.