As probabilidades de um diagnóstico de Trissomia 21 dependem do tipo de teste escolhido, por exemplo, a síndrome de Down tem uma precisão de 60-70%, o teste de ADN não invasivo tem uma precisão de 99% e a amniocentese tem uma precisão de 100%. O rastreio da síndrome de Down tem uma taxa de precisão entre 60% e 70%, baseando-se nas semanas de gravidez da mulher, na altura, na idade, no peso e no sangue combinados para fazer uma avaliação do risco, e os resultados podem ser afectados por semanas de gravidez incorrectas na altura do teste. Uma criança que nasça com um risco elevado devido ao rastreio da síndrome de Down pode não ter necessariamente a síndrome de Down e necessitará de mais testes de ADN não invasivos. A exatidão do teste de ADN não invasivo é superior à do rastreio da síndrome de Down. A exatidão do teste de ADN não invasivo para a trissomia 21 pode atingir 99%. O ADN não invasivo sugere que a trissomia 21 é de alto risco, o que significa que existe uma elevada probabilidade de o feto ter a doença, mas continua a haver um pequeno número de excepções, pelo que é necessária uma amniocentese adicional para determinar com exatidão esse facto. A amniocentese pode ser 100% exacta: o líquido amniótico é extraído diretamente do feto e centrifugado para obter células fetais esfoliadas, que são depois cultivadas para determinar se o feto tem síndrome de Down. Recomenda-se a realização de um bom controlo materno durante a gravidez para determinar se o feto tem ou não Trissomia 21.