A síndroma de Marfan, geralmente designada por síndroma de Marfan, pode ser auto-avaliada através dos músculos esqueléticos, dos olhos, da genética familiar e de outros métodos, e é capaz de fazer um diagnóstico preliminar da doença. Se o corpo do paciente apresentar anomalias, ele deve ir a um hospital regular para ser examinado o mais rápido possível.
1. músculo esquelético: pacientes com síndrome eqüina terão mudanças óbvias de aparência, manifestadas principalmente como rosto longo e fino, testa redonda, deformidade da cabeça longa, olhos encovados, olhar como o velho e outros fenômenos, e a altura do paciente será mais alta, tronco, membros e dedos são longos e finos, e também pode aparecer peito de frango, peito de funil, deformidades da coluna vertebral e assim por diante.
2. olhos: As pessoas com síndrome de Malfontaine terão algumas alterações nos olhos, que geralmente são vistas nos homens, devido ao relaxamento ou rutura dos ligamentos suspensores do cristalino, resultando em deslocamento bilateral do cristalino, e os pacientes também terão miopia alta.
3. herança familiar: a síndrome de Marfonte tem um agrupamento familiar, e se alguém na família tem a doença, os membros da família têm maior probabilidade de desenvolver a doença, pelo que a história familiar ou genética é de grande importância no diagnóstico da síndrome de Marfonte.
O auto-diagnóstico da síndrome de Marfonte pode dar origem a erros de diagnóstico, pelo que os doentes são aconselhados a dirigir-se a um hospital adequado e a serem examinados através de exames de raios X, ecografia cardíaca, ressonância magnética e TAC.