A síndrome de Lynch refere-se a pessoas com mutações no gene de reparação de incompatibilidade que são susceptíveis ao cancro colorrectal e a outras doenças malignas, incluindo as que já têm um tumor que ainda não se desenvolveu. É a síndrome de cancro colorrectal hereditário mais comum, sendo responsável por 2% a 5% dos casos colorrectais. Em tempos, foi designada por cancro colorrectal hereditário não adenomatoso para realçar a sua natureza hereditária e para a distinguir da doença adenomatosa familiar, bem como para realçar a relevância da síndrome de Lynch para o cancro colorrectal. Os principais critérios de diagnóstico incluem o seguinte: 1. pelo menos três ou mais casos de cancro relacionados com a síndrome de Lynch na família, incluindo cancro colorrectal, do endométrio, do intestino delgado, do ureter e da pélvis renal, um dos quais é um parente directo dos outros dois; 2. pelo menos duas gerações consecutivas envolvidas; 3. pelo menos uma pessoa com menos de 50 anos de idade na altura do diagnóstico; 4. excluindo adenomatose familiar; 5. tumor confirmado por patologia como sendo colorrectal O tumor é confirmado patologicamente como cancro colorrectal. A síndrome de Lynch é uma doença hereditária, autossómica dominante e com uma elevada taxa de hereditariedade. Se o diagnóstico da síndrome de Lynch for confirmado, existe uma probabilidade de 50% de transmissão à descendência. Por conseguinte, se um doente com cancro colorrectal for diagnosticado com síndrome de Lynch, recomenda-se o aconselhamento genético para os seus filhos. Se os descendentes também tiverem o defeito do gene de reparação de incompatibilidade, pode ser realizada uma colonoscopia regular para prevenção precoce e tratamento precoce para alcançar a cura.