A ausência de pêlos axilares e púbicos é observada na síndrome de Klinefelter. Também é conhecida como hipoplasia testicular congénita ou síndrome de Klinefelter. O cariótipo típico é 47, XXY e o fenótipo é caracterizado por hipoplasia testicular. O corpo é alongado, devido a um aumento da distância entre os ossos do calcanhar e do dedo do pé. O homem apresenta um desenvolvimento das glândulas mamárias, uma distribuição feminina dos pêlos púbicos e pénis e testículos pequenos. Os casos graves estão associados a atraso mental, criptorquidia e hipospádia. Por vezes, pode ocorrer em consequência de doenças orgânicas como o hipopituitarismo, o hipotiroidismo e a síndrome de feminização testicular. A falta de pêlos nas axilas e nos pêlos púbicos pode ser em grande parte hereditária, pelo que o aconselhamento genético é importante para prevenir a falta de pêlos nas axilas e nos pêlos púbicos. (1) Aconselhamento genético para: (1) Doentes com uma doença hereditária confirmada e seus familiares. (2) Famílias com ocorrências consecutivas de doenças de origem desconhecida. (3) Pessoas com atraso mental primário congénito que se suspeita ter uma ligação genética. Portadores de cromossomas de translocação equilibrada ou de genes patogénicos. ⑤ Mulheres com abortos espontâneos recorrentes de origem desconhecida. (vi) Mulheres com desenvolvimento sexual anormal. (7) Pessoas com antecedentes familiares de doenças hereditárias que pretendam casar ou ter filhos. (2) Objectivos principais do aconselhamento genético: ① Para o próprio doente: A. Determinar o diagnóstico da doença, a sua causa, modo de hereditariedade, tratamento e prognóstico, e analisar mais aprofundadamente se o gene causador da doença ou a anomalia cromossómica do doente é causada por uma nova mutação ou herdada de uma geração anterior. B. Aliviar a dor e a angústia física e psíquica do doente. C. Dar atenção precoce aos pacientes que não desenvolveram a doença e dar o tratamento necessário. ②Para os pais e familiares: A. Detectar portadores e casos recessivos na família. B. Determinar o risco de um determinado membro da família desenvolver a doença. C. Para os casais em risco de ter um filho com uma doença genética, ajudá-los a considerar os seus planos de nascimento cientificamente e de acordo com as regras de planeamento familiar. (3) Estimativa genética de doenças pediátricas: ① É necessário distinguir entre as doenças sofridas pela criança, ou seja, se são causadas por factores ambientais intra-uterinos, lesões de parto e hipoxia-isquémia, ou por factores genéticos. Por conseguinte, é necessário obter a história clínica relevante de ambos os pais (por exemplo, medicação, natureza do trabalho, etc.), a história da gravidez da mãe e a história do nascimento da criança, a fim de excluir quaisquer danos físicos, químicos ou biológicos no embrião e no feto. A história familiar e a análise genealógica são um dos métodos básicos do aconselhamento genético. O diagnóstico será efectuado com base na apresentação clínica e nos testes laboratoriais relevantes. Se a doença for uma anomalia cromossómica, deve ser combinada com a análise do cariótipo para ser determinada. (4) Esclarecer as características genéticas de cada doença genética: É de grande importância na orientação da fertilidade.