Descrição geral.
A fibrose quística pulmonar (CPF ou FC) é uma doença congénita com herança familiar autossómica recessiva. É mais comum em norte-americanos brancos e rara noutros grupos étnicos. Sendo uma lesão de uma glândula exócrina, o trato gastrointestinal e o trato respiratório estão frequentemente envolvidos. É diagnosticada com base no aumento dos níveis de NaCl no suor, reflectindo uma função anormal da glândula exócrina. Devido ao aumento do muco nos brônquios, estes podem ficar obstruídos, facilitando o crescimento e a multiplicação de certas bactérias (como o Staphylococcus aureus e a Pseudomonas aeruginosa), o que provoca infecções recorrentes dos pulmões e dos brônquios, seguidas de fibrose quística, que pode afetar gravemente a função pulmonar, e levar à hipertrofia do coração direito e à insuficiência cardíaca, com o agravamento da doença pulmonar e a deterioração da função pulmonar. Devido à falta de enzimas pancreáticas, pode também causar manifestações clínicas como dispepsia e perturbações do desenvolvimento.
Etiologia
Acredita-se que o desenvolvimento da FC está associado a mutações no gene do fator regulador transmembranar (CFTR) que conduzem diretamente à infeção por Pseudomonas aeruginosa. A consequência imediata da infeção por Pseudomonas aeruginosa é o desenvolvimento de obstrução do muco das vias aéreas e necrose progressiva do tecido pulmonar.
Sintomas.
A apresentação clínica típica é que a criança tem infecções respiratórias e pulmonares recorrentes e mostra sinais de insuficiência da glândula exócrina pancreática, tais como fezes gordurosas profusas. O primeiro sintoma respiratório é uma tosse, principalmente seca, com expetoração espessa e pegajosa que não pode ser facilmente expelida, seguida de tosse paroxística com aumento do volume da expetoração. Pode haver aperto no peito, falta de ar e dispneia e outros sintomas de hipoxia, que podem durar semanas ou mesmo meses. Estes sintomas podem durar semanas ou mesmo meses. Se houver hemoptise repetida quando combinada com bronquiectasia, pode haver cianose e dedos em pilão na fase mais avançada, e muitas vezes combinada com complicações graves, como doença cardíaca pneumogénica e insuficiência cardíaca.
Exame
1. teste do suor
Positivo.
2. teste de estimulação pancreática
Medição das enzimas pancreáticas, as enzimas pancreáticas estão significativamente diminuídas ou próximas do normal, mas o bicarbonato é significativamente reduzido.
3. exame radiográfico
(1) Alterações da textura pulmonar no estágio inicial da lesão, bronquiectasia manifestada como textura pulmonar aumentada.
(2) Alterações semelhantes à pneumonia lobular manifestam-se como obstrução e infeção dos tubos brônquicos abaixo dos segmentos, formando pequenas sombras difusas irregulares.
(3) As alterações do campo pulmonar com sombras em forma de anel ao redor do hilo pulmonar são importantes sinais radiológicos de cavidades císticas no início do brônquio, que são dilatações brônquicas anormais e não cavidades verdadeiras, que são mais pronunciadas nos lobos superiores, e também podem haver sinais de acúmulo de ar nos lobos inferiores, incluindo perda de distribuição vascular periférica e hipoplasia diafragmática. Podem também estar presentes atelectasia obstrutiva limitada, enfisema, abcesso pulmonar e doença cardíaca pulmonar.
(4) A broncografia mostra bronquiectasias colunares ligeiras a moderadas, frequentemente nos lobos superiores de ambos os pulmões.
4. exame tomográfico do tórax
(1) O espessamento da parede brônquica e a dilatação brônquica podem ser amplamente distribuídos em todos os lobos dos pulmões, especialmente nos lobos superiores dos pulmões. A dilatação brônquica é principalmente dilatação brônquica colunar leve ou moderada. O espessamento da parede brônquica pode ocorrer em bronquíolos dilatados e não dilatados, muitas vezes com espessamento leve, e as paredes são relativamente lisas por dentro e por fora.
(2) O enfisema difuso de ambos os pulmões se manifesta como densidade baixa e desigual dos campos pulmonares, e o grau da lesão varia em diferentes casos, o que é mais comum em bebês ou crianças.
(3) Os tampões de muco brônquico são formados quando as secreções de muco são retidas nas vias aéreas e, dependendo da direção dos tubos brônquicos em que o muco é retido, podem aparecer como sombras de alta densidade redondas, ovais, tubulares ou em forma de “V” ou em forma de “Y” com as pontas apontando para o hilar, com densidade uniforme e bordas lisas e afiadas. A densidade é uniforme, a borda é lisa e afiada, o valor CT é geralmente 15 ± 10HU, mas o valor CT dos tampões de muco que existem há muito tempo pode ser tão alto quanto 40 ～ 80HU, e não há aprimoramento na varredura aprimorada.
(4) A cavidade cística contendo ar de paredes finas devido à dilatação brônquica, alvéolos enfisematosos e cistos aéreos intersticiais formam cavidades císticas de diferentes tamanhos, que são distribuídas principalmente na parte superior de ambos os pulmões.
(5) As sombras irregulares manifestam-se como broncopneumonia infecciosa e atelectasia subsegmentar, mostrando sombras irregulares de alta densidade de tamanhos variados de 1 a 3 cm, que são comuns nos campos pulmonares superiores ou mais focos são distribuídos nos campos pulmonares superiores.
5. exame de ressonância magnética do tórax
A ressonância magnética mostra que a fibrose cística no sistema respiratório é causada por secreções que bloqueiam os brônquios e infecções secundárias, a ressonância magnética pode mostrar melhor os tampões de muco brônquico e lesões infecciosas nos pulmões, os tampões de muco mostram sinais anormais T1 ligeiramente curtos e longos, sinais uniformes, bordas lisas e afiadas, com diferentes morfologias e as pontas apontando para as portas dos pulmões, e as infecções secundárias são principalmente lesões semelhantes a pneumonite lobular.
Diagnóstico
Os testes laboratoriais quantificam o teste do suor para a terapia electroosmótica do manjericão frutado peludo e turvo. O diagnóstico é efectuado devido à presença de concentrações elevadas de NaCl no suor, que normalmente é positivo para Cl–>70 mmol/L. Combinado com o facto de a criança ter um funcionamento anormal das glândulas exócrinas, como os ductos pancreáticos, a quantidade de fezes é grande e mais gordurosa, a criança é frequentemente propensa a infecções do trato respiratório, a secreção de muco do trato respiratório aumenta, o que pode facilmente levar à obstrução das vias aéreas, e combinado com a história familiar, raios-X, TC e RM, pode levar a um diagnóstico da doença.
Diagnóstico diferencial
A fibrose cística freqüentemente se apresenta com bronquiectasia cística, por isso precisa ser diferenciada de algumas doenças que causam bronquiectasia cística. A bronquiectasia cística é uma complicação de infecções recorrentes ou crônicas, e sua manifestação pode ser semelhante às cavidades polipoidais, mas não é uma cavidade verdadeira, mas uma manifestação de bronquiectasia polipoidal com cavidades císticas.
1. deficiência de gamaglobulina
Este paciente é propenso a infecções bacterianas recorrentes, obstrução secundária das vias aéreas e bronquiectasia cística, que às vezes não é fácil de distinguir da fibrose cística pulmonar. No entanto, a gamaglobulina do sangue deste paciente é obviamente reduzida ou deficiente, e não há alta concentração de NaCl presente no suor, por isso pode ser distinguida.
2. pneumonia bacteriana recorrente
Os episódios recorrentes podem resultar em bronquiectasias. No início, estas bronquiectasias podem ser cilíndricas e reversíveis, mas após múltiplos episódios de pneumonia, devido aos danos nos brônquios, podem evoluir para bronquiectasias varicosas ou quísticas, que se caracterizam por se localizarem nos lobos inferiores. O diagnóstico pode ser obtido através de uma TAC de alta resolução (TCAR) em vez de uma broncografia.
3. aspergilose broncopulmonar alérgica
A asma pode ser acompanhada de dilatação quística dos brônquios, mas a doença desenvolve-se geralmente numa idade mais avançada, sem história familiar de hereditariedade. A fibrobroncoscopia pode encontrar filamentos de Aspergillus, que podem ser curados com glucocorticosteróides.
4. bronquiectasias tuberculosas
A tuberculose é outra causa de bronquiectasia cística, após a infeção por tuberculose a longo prazo, cavidades podem ocorrer nos ápices pulmonares e todo o pulmão, estas áreas transparentes, além de cavidades necróticas, devem ser consideradas como tendo bronquiectasias, especialmente bronquiectasias císticas, mas bronquiectasias induzidas por tuberculose geralmente têm sintomas tóxicos, como febre baixa, suores noturnos, etc., e o mycobacterium tuberculosis pode ser encontrado no escarro.
Complicações
Se houver hemoptise repetida em combinação com bronquiectasia, pode haver cianose e dedo em pilão na fase posterior, muitas vezes combinada com complicações graves, como doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca.
Tratamento
O prognóstico da fibrose quística é otimista se for feita uma história detalhada, se for feito um diagnóstico precoce e se for administrado um tratamento abrangente razoável, sendo que a maioria dos doentes sobrevive até aos vinte anos ou mesmo mais. Caso contrário, muitas crianças morrem antes dos 10 anos de idade devido a infecções respiratórias recorrentes que acabam por levar a uma insuficiência pulmonar grave, sobrecarga do coração direito, doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca. Em termos terapêuticos, como as crianças têm infecções respiratórias recorrentes, deve ser aplicada antibioterapia para controlar a inflamação do trato respiratório e dos pulmões e evitar a progressão da doença. Outros tratamentos incluem suplementação com enzimas pancreáticas, fisioterapia, dieta hipercalórica e suplementação com multivitaminas, especialmente vitaminas C e E.
Prognóstico
Com um diagnóstico precoce e um tratamento abrangente razoável, a maioria dos doentes pode viver até aos 20 anos ou mais.