A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21 ou síndrome de Down, é uma anomalia cromossómica que se manifesta como uma anomalia do cromossoma 21. 60% das crianças com síndrome de Down são abortadas no início da vida fetal e as que sobrevivem têm um atraso mental significativo, características faciais peculiares, crescimento deficiente e malformações múltiplas. As principais causas da síndrome de Down são: (1) Gravidez avançada: mais de 90% das crianças com síndrome de Down são do tipo padrão, a maioria das quais tem origem na não segregação do cromossoma 21 no momento da formação do óvulo na mãe. À medida que os ovários envelhecem, as células germinativas ou os óvulos fertilizados são propensos à segregação cromossómica ou a aberrações cromossómicas durante a divisão celular. (2) Suplementação inadequada de ácido fólico: a deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas é uma causa importante de defeitos do tubo neural no feto. a deficiência de ácido fólico ou distúrbios metabólicos podem causar hipometilação do DNA, que por sua vez pode levar à não segregação cromossômica do DNA. as mulheres tomam suplementação de ácido fólico no início da gravidez para aumentar a concentração de ácido fólico no plasma e manter a estabilidade cromossômica, o que pode reduzir a incidência da síndrome de Down. (3) Febre pré-gravidez: Foi sugerido que a febre causada por infecções microbianas patogénicas pode causar danos à mãe, e que os medicamentos utilizados para tratar infecções também podem ter efeitos adversos em certos cromossomas durante o período específico de formação do embrião, levando ao desenvolvimento de defeitos congénitos fetais. (4) Abortos múltiplos: os abortos múltiplos (3 ou mais) são um fator de risco para o desenvolvimento da síndrome de Down. (5) Factores ambientais: Actividades como a renovação da casa ou a compra de um carro novo e maquilhagem podem expor a mãe a substâncias químicas como o benzeno. Alguns estudos confirmaram que a taxa de aberrações cromossómicas é significativamente mais elevada em indivíduos expostos ao benzeno do que em indivíduos não expostos. Principais manifestações: (1) Sinais externos: O rosto da criança é muitas vezes diferente do normal, com um aspeto bastante baço, um espaço entre os olhos alargado, fendas oculares tortas e posição baixa das orelhas. A língua da criança é curta e gorda, e ela está constantemente a cuspir a língua e a babar-se. A altura e o desenvolvimento da cabeça são inferiores ao normal e a zona occipital é plana. A pele está solta, o cabelo é ralo e fino, o desenvolvimento do esqueleto está muito atrasado, os dentes crescem mais tarde do que o normal e são facilmente desalinhados. Os membros e os dedos das mãos e dos pés são curtos e atarracados e as articulações são invulgarmente flexíveis e podem ser fortemente dobradas. O ponto trigeminal da palma da mão é distal ao corpo, as linhas da palma da mão são frequentemente atravessadas, o espaço entre o joanete e o segundo dedo do pé é demasiado grande (pé de sapato de palha) e as linhas no joanete da criança afetada são na sua maioria curvadas. (2) Atraso mental: O atraso mental da criança torna-se mais pronunciado com a idade, com um QI de 25 a 50. (3) Atraso de desenvolvimento: Algumas crianças têm um coração ou outros órgãos que funcionam mal; estão imunocomprometidas e vulneráveis a microrganismos patogénicos; têm dezenas de vezes mais probabilidades de desenvolver leucemia do que o normal. Os doentes que sobrevivem para além dos 30 anos de idade desenvolvem frequentemente sintomas da doença de Alzheimer. (4) Maturidade sexual tardia: os homens são inférteis para toda a vida, enquanto as mulheres podem ter menstruação na puberdade e têm a possibilidade de ter filhos. Não existe um tratamento eficaz para a síndrome de Down, pelo que é importante que as mulheres grávidas sejam rastreadas para a síndrome de Down antes do parto, uma vez que a taxa de risco pode ser calculada através de uma análise ao sangue. Nas gravidezes de alto risco, é necessário efetuar mais testes não invasivos de ADN ou amniocentese. Se for uma mulher grávida mais velha, se tiver uma criança com síndrome de Down na família ou se já tiver tido uma criança com síndrome de Down, pode evitar o nascimento de uma criança com síndrome de Down saltando o teste de rastreio e fazendo diretamente um teste de ADN não invasivo ou uma amniocentese.