O rastreio auditivo do recém-nascido é um requisito legal nacional para que o primeiro teste auditivo seja concluído no prazo de três dias após o nascimento para determinar se um bebé tem uma deficiência auditiva. Este é um passo importante para uma intervenção precoce e prevenção da deficiência auditiva devido à surdez. No entanto, o rastreio auditivo simples de recém-nascidos pode não detectar alguns casos atrasados e portadores de genes sensíveis a drogas. A combinação da audição do recém-nascido e do rastreio genético pode compensar a incapacidade de detectar surdez tardia e surdez sensível a drogas apenas com o rastreio auditivo do recém-nascido, e tornou-se o sistema mais eficaz de diagnóstico precoce e de prevenção e controlo da surdez em recém-nascidos. O rastreio auditivo dos recém-nascidos pode ser dividido em três etapas: rastreio primário, rastreio repetido e seguimento. O rastreio inicial é um rastreio auditivo à beira do leito por um profissional que utiliza um dispositivo de rastreio 48-72 horas após o nascimento para nascimentos normais; o novo rastreio é um novo rastreio que deve ser feito 42 dias após o nascimento para todos os bebés que não passem no rastreio inicial e que tenham factores de risco de deficiência auditiva; o seguimento é um rastreio que deve ser feito para todos os bebés que não passem no novo rastreio ou que passem no novo rastreio, mas cujos pais encontrem anomalias auditivas ou de fala. É necessária uma visita de acompanhamento a um centro especializado em audiologia no prazo de 3 meses após o nascimento. O rastreio genético é realizado à nascença ou no prazo de 3 dias após o nascimento por recolha de sangue do cordão umbilical ou sangue do calcanhar para rastrear a susceptibilidade e genes comuns para a surdez. Os resultados do rastreio auditivo são normalmente expressos como “passar” ou “falhar”, com “passar” significando que a cóclea do bebé está a funcionar normalmente, mas “falhar “Um ‘passe’ significa que a cóclea do bebé está a funcionar normalmente, mas um ‘falhar’ não significa necessariamente que o bebé tenha uma deficiência auditiva, pois factores no ouvido externo e médio, tais como excesso de líquido amniótico, gordura fetal e resíduos sanguíneos no canal auditivo externo, podem afectar o resultado de um ‘falhar’. É importante que os pais levem este resultado a sério e repitam o rastreio em tempo útil. Se o resultado ainda não for bem sucedido, significa que o bebé tem um problema de audição, mas o bebé ainda será capaz de ouvir sons, apenas o tamanho dos sons será diferente. A maioria das deficiências auditivas em bebés deve-se a factores de condução do ouvido médio, sendo na sua maioria leves a moderados e reversíveis. Contudo, em casos de perda auditiva neurológica ou mista, a deficiência auditiva não significa que o bebé não possa ouvir sons de todo, mas sim que não possa ouvir certas frequências ou sons de intensidade relativamente baixa. Existem actualmente mais de 400 genes presumivelmente envolvidos na surdez, mas existem três genes de susceptibilidade comuns: incluindo o 12SrRNA1555A>G e 1494C>T mutações, a mutação do gene SLC26A4 e a mutação do gene GJB2. O rastreio auditivo apenas dos recém-nascidos já não é adequado para satisfazer as necessidades actuais, porque nem todas as deficiências auditivas se manifestam imediatamente após o nascimento, e o rastreio apenas dos recém-nascidos pode não detectar a surdez retardada, a surdez susceptível de ser drogada e algumas crianças com surdez congénita. Em alguns casos, mesmo que a surdez não possa ser evitada, um acompanhamento atento e uma intervenção precoce nestas crianças progressivamente surdas pode melhorar significativamente o seu desenvolvimento da fala. Por conseguinte, a combinação do rastreio genético com o rastreio auditivo de recém-nascidos é de grande importância para a detecção precoce, intervenção precoce e tratamento precoce de crianças surdas.