O rastreio auditivo neonatal refere-se ao requisito legal nacional de que o primeiro teste auditivo seja realizado no prazo de três dias após o nascimento para determinar se um bebé tem uma deficiência auditiva. Trata-se de um passo importante para a intervenção precoce e a prevenção da deficiência auditiva. No entanto, o rastreio auditivo neonatal pode, por si só, não detetar alguns casos de início tardio e portadores de genes sensíveis a medicamentos. O rastreio auditivo neonatal combinado com o rastreio genético pode compensar a incapacidade do rastreio auditivo neonatal de detetar, por si só, a surdez tardia e a surdez sensível a medicamentos, tendo-se tornado o sistema tecnológico de diagnóstico precoce mais eficaz e as medidas de prevenção e controlo da surdez neonatal. O rastreio auditivo neonatal pode ser dividido em três etapas: rastreio inicial, novo rastreio e acompanhamento. O rastreio inicial significa que, para os recém-nascidos que nascem em condições normais, o rastreio auditivo deve ser efectuado à cabeceira, 48-72 horas após o nascimento, por profissionais que utilizem um instrumento de rastreio; o re-triagem significa que todos os bebés que não passem no rastreio inicial e que apresentem factores de alto risco para a deficiência auditiva devem ser re-triados 42 dias após o nascimento; o seguimento significa que os bebés e as crianças que não passem no re-triagem ou que passem no re-triagem mas cujos pais detectem anomalias na audição ou na fala devem ser rastreados por profissionais nos primeiros três meses após o nascimento; o seguimento significa que os bebés e as crianças que não passem no re-triagem ou que passem no re-triagem mas cujos pais detectem anomalias na audição ou na fala devem ser rastreados nos primeiros três meses após o nascimento. Avaliação audiológica num centro de diagnóstico audiológico profissional 3 meses após o nascimento. O rastreio genético é uma colheita de sangue do cordão umbilical ou do calcanhar do recém-nascido efectuada à nascença ou no prazo de 3 dias após o nascimento para despistar a suscetibilidade à surdez e genes comuns. Os resultados do rastreio auditivo são normalmente expressos como “passa” ou “falha”. “Passa” significa que a cóclea do bebé está a funcionar normalmente, mas “falha” não significa necessariamente que o bebé é surdo. Um “passa” significa que a cóclea do bebé está a funcionar normalmente, mas um “falha” não significa necessariamente que o bebé tenha uma deficiência auditiva. Factores no ouvido externo e médio, tais como excesso de líquido amniótico, gordura fetal e resíduos de sangue no canal auditivo externo, podem afetar o resultado do rastreio e levar a um “falha”, mas um resultado “falha” deve ser levado a sério pelos pais. No entanto, um resultado “negativo” deve ser levado a sério pelos pais e deve ser efectuado um novo rastreio em tempo útil. Se o bebé continuar a falhar, isso significa que tem um problema de audição, mas o bebé continua a ouvir sons, apenas o tamanho dos sons é diferente. Na maioria dos bebés, a deficiência auditiva deve-se a factores de condução do ouvido médio e a sua deficiência auditiva é, na maior parte dos casos, ligeira a moderada e reversível. No entanto, para os bebés com perda auditiva neurológica ou mista, a deficiência auditiva não significa que o bebé não consiga ouvir sons, mas sim que não consegue ouvir determinadas frequências ou sons de intensidade relativamente baixa. Existem mais de 400 genes que podem estar associados à surdez, mas há três genes de suscetibilidade comuns: estes incluem as mutações mitocondriais 12SrRNA1555A>G e 1494C>T, a mutação do gene SLC26A4 e a mutação do gene GJB2. Os indivíduos portadores das mutações mitocondriais 1555 ou 1494 são invulgarmente sensíveis aos aminoglicosídeos (por exemplo, gentamicina, estreptomicina, canamicina e butamidocarbamicina, etc.), e uma quantidade muito pequena de medição pode levar à surdez, que é muitas vezes referida como “uma injeção para a surdez”, e quanto mais jovem for o doente, mais grave é o efeito na audição. Quanto mais jovem for o doente, mais grave é o efeito na audição e, uma vez detectado, deve ser instruído para evitar a exposição a este medicamento durante toda a vida. Os indivíduos com SLC26A4 apresentam frequentemente uma perda de audição progressiva ou flutuante. Em última análise, podem evoluir para surdez profunda, como é o caso dos doentes com síndrome do grande aqueduto vestibular, que se caracteriza por uma audição normal à nascença e uma perda auditiva flutuante sob a estimulação de determinados factores durante o processo de crescimento, com factores desencadeantes como constipações, febre, exercício físico extenuante, traumatismo craniano, etc. Uma vez detectada, a ocorrência de surdez pode ser evitada ou retardada através de orientações preventivas aos pais. Os indivíduos portadores de GJB2 têm surdez neurossensorial pré-lingual muito grave ou perda auditiva progressiva e, uma vez diagnosticados, devem evitar escolher um cônjuge que tenha a mesma mutação genética de surdez que eles, de modo a reduzir eficazmente o risco de terem um filho surdo. A prevalência de mutações causadoras de doenças dos genes GJB2 e SLC26A4 na população chinesa com audição normal não é baixa, simplesmente devido ao facto de serem portadores de apenas um gene causador de doenças e o outro ter efeitos compensatórios. A prevalência dos genes GJB2 e SLC26A4 na população chinesa com audição normal não é baixa, mas devido ao facto de apenas ser portador de um dos genes causadores da doença, o outro gene é compensado, pelo que não apresenta surdez. Em suma, o simples rastreio auditivo neonatal já não se adapta às necessidades actuais, porque nem todas as deficiências auditivas se manifestam imediatamente após o nascimento, apenas o rastreio auditivo neonatal não detectará a surdez retardada, a suscetibilidade medicamentosa à surdez e alguma surdez congénita das crianças, para estes doentes, se pudermos saber com antecedência, alguns deles podem ser completamente evitados pela surdez, e alguns deles, mesmo que não possamos evitar a surdez, mas reforçar o rastreio auditivo. Para alguns destes doentes, a surdez pode ser evitada se os conhecermos antecipadamente, e para outros, mesmo que a surdez não possa ser evitada, uma observação atenta e uma intervenção precoce para estas crianças progressivamente surdas podem melhorar significativamente o seu desenvolvimento da fala. Por conseguinte, com base no rastreio auditivo neonatal, combinado com o rastreio genético, é de grande importância para a deteção precoce, a intervenção precoce e o tratamento precoce das crianças surdas.