Uma concentração elevada de ADN livre no plasma exige um diagnóstico definitivo em conjunto com a história e outros testes. O ADN livre no plasma refere-se ao ADN no sangue que se encontra livre das células, principalmente do ADN libertado pela desintegração dos leucócitos, do ADN libertado no sangue pelos tecidos necróticos, especialmente os tecidos tumorais, e do ADN de vírus e bactérias infectados. O ADN livre no plasma pode ser útil como biomarcador de diagnóstico para síndromes coronários agudos, como auxiliar de diagnóstico na trombose venosa profunda em doentes idosos com fracturas e no cancro do ovário, mas, por si só, não constitui um diagnóstico confirmatório da doença. Quando a concentração plasmática de ADN livre é elevada, é necessário dirigir-se atempadamente ao hospital, completar o exame clínico pertinente e efetuar um tratamento orientado após esclarecer a causa da doença.