O que é doença cardíaca congénita?
A doença cardíaca congénita é uma malformação cardiovascular causada pelo desenvolvimento anormal dos vasos do coração no feto e é o tipo de defeito reprodutivo mais comum nas crianças. A sua incidência é de cerca de 0,8% dos nascimentos, com 60% das mortes ocorrendo com <1 ano de idade. Um coração com uma anomalia anatómica local causada por uma perturbação na formação do coração e de grandes vasos sanguíneos durante o desenvolvimento embrionário (nos primeiros 2-3 meses de gravidez) ou uma falha no fecho de um canal que deve fechar automaticamente após o nascimento (o que é normal no feto) é conhecido como doença cardíaca congénita. A grande maioria requer cirurgia, excepto para pequenos defeitos do septo ventricular que têm uma hipótese de cura espontânea antes dos 5 anos de idade. As principais manifestações clínicas são insuficiência cardíaca, cianose e displasia.
Classificação
Existem várias formas de classificar as doenças cardíacas congénitas. Em resumo, as doenças cardíacas congénitas dividem-se em três grupos com base em alterações hemodinâmicas.
1. nenhum tipo de derivação Ou seja, não existem caminhos ou derivações anormais entre o lado esquerdo e direito do coração ou entre as artérias e veias. Estes incluem constrição aórtica, estenose pulmonar valvar, estenose aórtica assim como estenose pulmonar valvar, dilatação simples da artéria pulmonar e hipertensão pulmonar primária.
2. tipo shunt esquerda-direita (tipo cianótico latente) Este tipo tem vias anormais entre as vias circulatórias do fluxo sanguíneo do lado esquerdo e direito do coração. Nas fases iniciais, porque a pressão no lado esquerdo do coração é maior do que a pressão no lado direito da circulação pulmonar, o fluxo sanguíneo normalmente desvia-se da esquerda para a direita sem hematomas. Quando a pressão na artéria pulmonar ou no ventrículo direito é aumentada pelo choro, pela retenção da respiração ou por qualquer condição patológica, e excede a pressão no lado esquerdo do coração, então o sangue pode ser desviado da direita para a esquerda e pode ocorrer cianose temporária. Exemplos incluem defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, canal arterial patente, defeito do septo da artéria pulmonar principal, e aneurisma do seio aórtico que penetra no coração ou artéria pulmonar direita.
3. tipo shunt direita-esquerda (tipo cianótico) As malformações incluídas neste grupo também constituem tráfego anómalo dentro das cavidades cardiovasculares esquerda e direita. O sangue venoso na cavidade cardiovascular direita flui para a cavidade cardiovascular esquerda através do tráfego anormal, e uma grande quantidade de sangue venoso é injectado na circulação corporal, pelo que pode ocorrer cianose persistente. Estes incluem tetralogia de Fallot, tetralogia de Fallot, dupla saída do ventrículo direito, transposição completa das grandes artérias, e troncos arteriais permanentes.
Etiologia e patogénese
As doenças cardíacas são o resultado de uma complexa interacção de factores genéticos e ambientais. Os seguintes factores podem afectar o desenvolvimento fetal e produzir malformações congénitas.
1. factores ambientais do desenvolvimento fetal:
(1) Infecções, infecções virais ou bacterianas no primeiro trimestre, especialmente o vírus da rubéola, seguido do coxsackievírus, têm uma maior incidência de doenças cardíacas congénitas em bebés nascidos com estas infecções.
(2) Outros: tais como lesões da membrana amniótica, compressão fetal, aborto espontâneo, desnutrição materna, diabetes, fenilcetonúria, hipercalcemia, radiação e drogas citotóxicas nas fases iniciais da gravidez, a mãe é demasiado velha, etc. Todos têm o potencial de fazer com que o feto desenvolva doenças cardíacas congénitas.
2, factores genéticos: a doença cardíaca congénita tem uma certa tendência familiar para se desenvolver, que pode ser causada por células germinais parentais e anomalias cromossómicas. Estudos genéticos concluíram que a maioria das doenças cardíacas congénitas é formada pela interacção de múltiplos genes e factores ambientais.
3. outras: algumas doenças cardíacas congénitas são mais frequentes nas zonas montanhosas, e algumas doenças cardíacas congénitas têm uma diferença significativa na incidência entre os sexos, sugerindo que a altitude e o sexo à nascença estão também relacionados com a ocorrência da doença. Entre os doentes com doenças cardíacas congénitas, aqueles que conseguem identificar a causa são muito poucos, mas o reforço dos cuidados de saúde das mulheres grávidas, especialmente nas fases iniciais da gravidez para prevenir activamente a rubéola, a gripe e outras doenças virais da rubéola e evitar todos os factores relacionados com o aparecimento da doença, tem um significado positivo na prevenção das doenças cardíacas congénitas.
Sintomas
1. insuficiência cardíaca: A insuficiência cardíaca neonatal é considerada uma emergência e é geralmente devida principalmente a um defeito cardíaco mais grave na criança afectada. A apresentação clínica deve-se ao congestionamento das circulações pulmonares e corporais e a uma diminuição do débito cardíaco. A criança é pálida, ofegante, disfonética e taquicárdica, com um ritmo cardíaco de até 160 – 190 batimentos por minuto e frequentemente baixa pressão sanguínea. Um ritmo de cavalo galopante pode ser ouvido. O fígado é grande, mas o edema periférico é menos comum.
2. cianose: Surge da mistura de sangue arterial e venoso devido a uma derivação da direita para a esquerda. É mais evidente na ponta do nariz, nos lábios da boca e nos leitos dos dedos (dedos dos pés).
3. agachamento: Crianças com doença cardíaca congénita cianótica, especialmente aquelas com tetralogia de Fallot, mostram frequentemente sinais de agachamento após a actividade, o que aumenta a resistência vascular da circulação e reduz assim o shunt direita-esquerda produzido pelo defeito septal, e também aumenta o fluxo de sangue venoso de volta ao coração direito, melhorando assim o fluxo de sangue pulmonar.
4. pilão e dedo do pé e eritrocitose: a cardiopatia congénita cianótica está quase sempre associada a pilão e dedo do pé e eritrocitose. O mecanismo do dedo pilão (dedo do pé) não é conhecido, mas a eritrocitose é uma resposta fisiológica do corpo à oxigenação arterial baixa.
5. hipertensão pulmonar: Quando um paciente com um defeito septal ou um canal arterial não fechado desenvolve uma síndrome de hipertensão pulmonar grave e cianose, é conhecida como síndrome de Eisenmenger. As manifestações clínicas são cianose, eritrocitose, pilões (dedos dos pés), sinais de insuficiência cardíaca direita, tais como raiva venosa jugular, hepatomegalia e edema de tecido periférico, altura em que o paciente perdeu a oportunidade de cirurgia e a única coisa à espera é um transplante de coração-pulmão. A maioria dos pacientes morre antes dos 40 anos de idade.
6. perturbações do desenvolvimento: As crianças com doenças cardíacas congénitas têm frequentemente um crescimento anormal, manifestado por magreza, desnutrição e atraso do crescimento.
7. outros: dor no peito, síncope, morte súbita.
Diagnóstico
O diagnóstico de doença cardíaca congénita pode ser baseado na história, sintomas, sinais e alguns testes especiais.
1. história médica
(1) História de gravidez da mãe: quaisquer infecções virais no primeiro trimestre, exposição à radiação, história de medicação, história de diabetes, distúrbios nutricionais, factores ambientais e genéticos, etc.
(2) Sintomas comuns: falta de ar, contusões, com especial atenção à idade e ao tempo de início das contusões, se estão relacionadas com o choro, movimento, etc., e se são paroxísticos ou persistentes. Sintomas de insuficiência cardíaca: aumento do ritmo cardíaco (até 180 batimentos/minuto), falta de ar (50-100 batimentos/minuto), agitação, pausas durante a alimentação devido a falta de ar e episódios semelhantes a asma, etc. Infecções repetidas ou persistentes do tracto respiratório superior, palidez, gritos baixos, gemidos e rouquidão também sugerem a possibilidade de doenças cardíacas congénitas.
(3) Desenvolvimento: As crianças com doenças cardíacas congénitas são frequentemente desnutridas, com um corpo magro, sem ganho de peso, crescimento retardado, etc., e podem ter agachamento.
2.Physical exame
Se o exame físico revelar sopro cardíaco orgânico típico, sons cardíacos baixos, coração dilatado, arritmia e fígado grande, devem ser realizados mais exames para excluir doenças cardíacas congénitas.
3.Special exame
(1) Exame de raio-X: pode haver um aumento ou diminuição da textura pulmonar e um coração aumentado. No entanto, a textura pulmonar normal e o tamanho normal do coração não excluem as doenças cardíacas congénitas.
(2) Ultra-sonografia: a medição quantitativa do tamanho das câmaras e vasos do coração é utilizada para diagnosticar anomalias anatómicas do coração e a sua gravidade, sendo um dos métodos de diagnóstico mais comuns para doenças cardíacas congénitas.
(3) Electrocardiografia: reflecte a posição do coração, a presença ou ausência de hipertrofia nos átrios e ventrículos e o sistema de condução do coração.
(4) Cateterismo cardíaco: um dos testes mais importantes para o diagnóstico definitivo de doenças cardíacas congénitas e antes de se decidir pela cirurgia. Através da cateterização, o conteúdo de oxigénio e as alterações de pressão em diferentes partes das câmaras cardíacas e grandes vasos são compreendidas, e a presença ou ausência de shunts e a localização dos shunts são esclarecidas.
(5) Imagem cardiovascular: A imagem cardiovascular pode ser realizada em pacientes cujo diagnóstico ainda não é claro através de cateterização e que precisam de considerar um tratamento cirúrgico. Um meio de contraste contendo iodo é rapidamente injectado no coração ou em grandes vasos sanguíneos através de um cateter cardíaco sob pressão mecânica elevada, enquanto um filme ou filme rápido contínuo é levado a observar a morfologia, tamanho e localização dos átrios, ventrículos e grandes vasos sanguíneos, bem como a presença de canais anormais ou estenoses ou atresia, conforme indicado pelo meio de contraste.
O diagnóstico de doenças cardíacas congénitas pode ser feito com base na história acima referida, exame físico e sinais positivos de investigações especiais.
Tratamento
A maioria das doenças cardíacas congénitas são altamente tratáveis e têm um bom prognóstico. Um tratamento atempado pode conduzir a bons resultados e não afecta o crescimento e desenvolvimento da criança, nem a sua vida quotidiana, como a escola e o trabalho. Existem dois tipos de tratamento para doenças cardíacas congénitas: a cirurgia e a terapia intervencionista.
A cirurgia é o principal tratamento para doenças cardíacas congénitas simples (por exemplo, defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, canal arterial patente, etc.) e doenças cardíacas congénitas complexas (por exemplo, hipertensão pulmonar combinada, tetralogia de Fallot e outras doenças cardíacas com cianose). Nos últimos anos, com a melhoria contínua das técnicas cirúrgicas e do tratamento perioperatório, a segurança da cirurgia é muito elevada, e a taxa de mortalidade da cirurgia em vários grandes centros cardíacos na China é próxima de 1%, atingindo o nível avançado internacional.
O tratamento intervencionista é um novo método de tratamento desenvolvido nos últimos anos, principalmente para crianças com canal arterial não fechado, defeitos do septo atrial e defeitos do septo ventricular parcial que não são combinados com outras anomalias que requerem correcção cirúrgica. As principais diferenças em relação ao tratamento cirúrgico tradicional são que a intervenção é mais estreita e mais cara, mas não invasiva, com recuperação rápida e sem cicatrizes cirúrgicas. O tratamento cirúrgico, por outro lado, está mais amplamente disponível e pode curar todos os tipos de doenças cardíacas congénitas simples e complexas, mas é invasivo e tem um longo tempo de recuperação, e alguns pacientes podem sofrer de complicações tais como arritmia, derrame torácico e da cavidade cardíaca, e também deixa cicatrizes cirúrgicas que afectam a estética. Nos últimos anos, a utilização de tratamentos cirúrgicos minimamente invasivos e de pequena incisão compensou, em certa medida, as deficiências da cirurgia tradicional.
Tempo óptimo para o tratamento
O momento ideal da cirurgia depende de uma série de factores, incluindo a complexidade da malformação congénita, a idade e o peso da criança, o desenvolvimento geral e o estado nutricional da criança. Para defeitos cardíacos congénitos simples, recomenda-se que a criança tenha entre 1 e 5 anos de idade, uma vez que ser demasiado jovem aumenta o risco de cirurgia devido ao baixo peso corporal e ao fraco desenvolvimento geral e estado nutricional; ser demasiado velho aumenta o aumento compensatório do coração e em alguns casos até aumenta a pressão da artéria pulmonar, o que também torna a cirurgia mais difícil e o tempo de recuperação mais longo. Para aqueles com hipertensão pulmonar combinada, malformações congénitas graves que afectam o crescimento e desenvolvimento, malformações com risco de vida, ou malformações complexas que requerem cirurgia por fases, quanto mais cedo melhor, independentemente da idade.
As doenças cardíacas congénitas não curam normalmente por si só e requerem tratamento cirúrgico ou intervencionista. Contudo, para defeitos ventriculares ou atriais de diâmetro inferior a 0,5 cm, não é necessário qualquer tratamento, uma vez que não afectam negativamente a função ou o crescimento do coração da criança. No entanto, como a presença de um sopro cardíaco pode ter um impacto na educação, emprego e casamento futuros da criança, e como o procedimento está agora tão bem estabelecido, alguns pais escolhem submeter-se à cirurgia devido a estes factores sociais. Existem também pequenos defeitos, tais como defeitos ventriculares na sub-área do tronco, que são inferiores a 0,5 cm devido à sua proximidade com a válvula aórtica, que também requerem um tratamento cirúrgico agressivo. A cirurgia é recomendada para crianças com defeitos superiores a 0,5cm de diâmetro.
Cuidados ao domicílio
Mantenha o seu filho o mais calado possível, evite choros excessivos e durma o suficiente. As crianças mais velhas devem ter uma rotina regular, combinando movimento e quietude, nem correr ao ar livre (correr, saltar e exercício extenuante são estritamente proibidos) nem deitar-se na cama durante todo o dia, e o sono deve ser garantido à noite para reduzir a carga sobre o coração.
As crianças com insuficiência cardíaca tendem a suar muito e precisam de manter a pele limpa, tomar banho regularmente no Verão, esfregar-se com toalhas quentes no Inverno (prestar atenção para se manterem quentes) e mudar regularmente de roupa e calças. Alimente o seu filho com água em abundância para assegurar uma hidratação adequada.
Se as fezes estiverem secas e difíceis de passar, o esforço excessivo aumentará a pressão abdominal e aumentará a carga sobre o coração, o que pode até ter consequências graves.
Manter o ar na sala e evitar, tanto quanto possível, lugares públicos apinhados, a fim de reduzir a possibilidade de infecções respiratórias. Acrescentar e remover roupa à medida que o tempo aquece, e prestar muita atenção à prevenção de constipações.