Em caso de risco elevado de síndrome de Down, se os resultados da amniocentese forem normais, a criança é geralmente desejada; pelo contrário, a criança não é desejada. O rastreio da síndrome de Down é feito através da colheita de sangue para verificar os níveis séricos de alfa-fetoproteína, de gonadotrofina coriónica humana e de estriol livre em mulheres grávidas, e depois combinados com a idade, o peso e a semana de gestação da mulher grávida para determinar o risco de o feto desenvolver a síndrome da trissomia 21. Se o teste de síndrome de Down for considerado de alto risco, é necessário efetuar uma amniocentese. Se o resultado da amniocentese for normal, a gravidez pode prosseguir. Se o resultado da amniocentese for anormal, significa que o feto tem Trissomia 21 ou outras anomalias cromossómicas, pelo que se recomenda a interrupção da gravidez para evitar o nascimento de uma criança deformada. Recomenda-se que as mulheres grávidas prestem atenção aos exames obstétricos regulares durante a gravidez e, assim que forem detectadas anomalias no feto, recomenda-se que consultem um médico atempadamente e, sob a orientação do médico, realizem os exames relevantes para esclarecer a causa da doença e fornecer tratamento sintomático.