O peristaltismo deficiente, a dilatação e a retenção de bário na fossa piriforme são os sintomas digestivos da dermatomiosite e da polimiosite, que são actualmente consideradas doenças auto-imunes. Quais são as causas da fraca dilatação peristáltica e da retenção de bário na fossa piriforme? Genética: Embora tenha sido registado um início familiar de DM/PM, é mais frequente não ser familiar. O HLA-B7 é elevado na miosite em grupos étnicos japoneses, o HLA-A24 e o HLA-B52 são significativamente mais baixos na PM do que na DM, enquanto o CW3 é significativamente mais alto do que na DM; o alelo HLA-DRB1*08 é significativamente elevado em todos os doentes com miosite, especialmente na PM e na DM, enquanto o HLA-DQA1*0501 e o HLA-1DQB1*0301 são significativamente mais baixos. Nos caucasianos, o HLA-B8 foi observado mais frequentemente na PM adulta e na DMJ; o HLA-DR3 foi fortemente associado aos anticorpos anti-Jo-1 e à pneumonia intersticial. O HLA-DQA1*0501 também foi descrito como um gene de risco para a DMJ. Os genes nulos C4 estão altamente associados à DMJ. Continuam a ser feitos novos relatórios sobre a genética, mas não foram obtidos resultados satisfatórios. Metabolismo: As anomalias no metabolismo do colagénio estão associadas ao desenvolvimento de DM/PM. Por exemplo, verificou-se que o propeptídeo carboxiterminal do procolagénio do tipo Ⅰ (PICP) estava significativamente elevado no soro de DM, e os níveis de PICP estavam positivamente correlacionados com os níveis de creatina (CK), enquanto o propeptídeo aminoterminal do procolagénio do tipo Ⅰ (PICP) O nível de PICP foi positivamente correlacionado com o nível de creatina (CK), mas o propeptídeo aminoterminal do procolágeno tipo Ⅰ (PINP) não foi alterado; o nível de metaloproteinases-1 (TIMP-1) também foi significativamente aumentado; as alterações nos níveis séricos de PICP e TIMP podem ajudar a avaliar a atividade e a gravidade do DM. As alterações da função bioquímica mitocondrial nas células musculares esqueléticas também podem estar associadas ao desenvolvimento de DM/PM. Por exemplo, num estudo emparelhado entre doentes normais e doentes com DM da mesma idade e sexo, observou-se que os níveis de fibras do músculo esquelético citocromo C oxidase-negativo e succinato desidrogenase hiper-reactivo eram significativamente mais elevados na DM; enquanto que as taxas de oxidação de diferentes agentes enzimáticos e a actividade da cadeia de transporte de electrões e da ATPase não diferiam entre os indivíduos com DM e os normais. Uma pequena percentagem de doentes apresenta títulos elevados de anticorpos anti-mitocondriais no soro, e o dano mitocondrial é encontrado no tecido muscular biopsiado. Granulomatose de Wegener pediátrica: uma doença sistémica caracterizada por vasculite granulomatosa necrosante do tracto respiratório superior e inferior, glomerulonefrite e vasculite de outros órgãos. As lesões envolvem pequenas artérias, veias e capilares. As manifestações clínicas incluem frequentemente sinusite nasal e sinusal, lesões pulmonares e insuficiência renal progressiva. Pensava-se que era uma variante da poliarterite nodosa. Lúpus eritematoso discóide: doença crónica recidivante, que afecta principalmente a pele, caracterizada por placas vermelhas bem definidas (eritema), embolia folicular, descamação, dilatação capilar e atrofia cutânea. A causa não é clara. É mais frequente nas mulheres, com a maior incidência por volta dos 30 anos de idade. A doença pode ser dividida em dois tipos: (i) lesões cutâneas limitadas, restritas à pele acima do pescoço, e (ii) lesões disseminadas envolvendo uma grande variedade de áreas da pele em todo o corpo. Alguns autores acreditam que a forma disseminada é susceptível de se transformar em LES.