VISÃO GERAL
A doença de armazenamento de manosídeos é uma doença sistémica causada pela deficiência de α-manosidase. As manifestações clínicas incluem fealdade facial progressiva, língua grande, nariz achatado, orelhas grandes, dentes largos, cabeça grande, mãos e pés grandes, e hipotonia e bradicinésia das extremidades. Não há mucopolissacaridúria, mas há um aumento dos componentes dos tecidos que contêm manose.
Etiologia
Causada por deficiência de alfa-manosidase.
Sintomas
De acordo com a idade de início da doença, as pessoas com doença grave de armazenamento de manósidos e início na infância são denominadas tipo I ou tipo infantil; as pessoas com doença ligeira e início na adolescência são denominadas tipo II ou tipo juvenil. No primeiro tipo, o desenvolvimento é normal ao nascimento, mas por volta de 1 ano de idade, pode haver uma fealdade facial progressiva, língua enorme, nariz achatado, orelhas grandes, dentes largos, cabeça grande, mãos e pés grandes, baixo tónus muscular dos membros e atraso motor. O esterno é convexo, o tórax e a cintura são curvados, o crânio é espesso, a córnea é geralmente clara, mas algumas crianças têm cristais turvos, e algumas delas são surdas ou têm perturbações da fala e atraso mental quando nascem. O tipo II desenvolve-se mais frequentemente após os 2 anos de idade, com desenvolvimento físico e psicomotor normal, atraso cerebral progressivo a partir dos 2 anos de idade, infecções respiratórias frequentes, rosto feio, sobrancelhas espessas, espaçamento alargado dos incisivos, maxilares convexos, linha anterior do cabelo baixa e surdez bilateral ligeira (sobretudo sensorial).
Exame
1. alguns pacientes podem ter redução total do sangue.
2. exame radiológico.
3. biópsia do fígado e de outros tecidos mostrando deficiência de alfa-manosidase do tipo ácido.
4. nenhum mucopolissacarídeo excessivo é excretado na urina.
Diagnóstico
A doença é diagnosticada com base nos sintomas clínicos, nos achados radiológicos, nas biopsias do fígado e de outros tecidos e noutros achados relevantes.
Tratamento
Não existe um tratamento específico. Se necessário, pode ser feita uma cirurgia para corrigir a deformidade óssea e podem ser utilizados antibióticos para controlar a infeção.
Prevenção
Exame pré-matrimonial, aconselhamento genético, exame pré-natal e tratamento precoce de doenças genéticas.