Nos últimos dois anos, com os avanços na tecnologia de sequenciação genética, o custo da sequenciação genética de segunda geração de alto rendimento e mesmo da sequenciação de toda uma geração caiu drasticamente, tornando possível o rastreio genético individual de alto rendimento, e as empresas nacionais de testes genéticos surgiram como um cogumelo. Para algumas doenças de um único gene, tais como a distrofia muscular peroneal, onde o fenótipo clínico e o exame electrofisiológico são semelhantes mas existem dezenas de genes causadores, é agora possível detectar dezenas de genes ao mesmo tempo através de chips de genes especializados; para a distrofia limbo-veículo, centenas de tipos podem ser rastreados através de chips de miopatias especialmente desenvolvidos; e uma variedade de doenças pode ser detectada através de testes de genes especializados. Tudo soava tão bem que as pessoas previam o dia em que poderiam consultar um médico: apenas uma pequena quantidade de sangue seria colhida e um teste genético iria diagnosticá-la, sem os procedimentos enfadonhos que agora são realizados. Esta é uma bela imagem, mas eu argumentaria que os testes genéticos por si só não substituem a visita de um médico e outros testes auxiliares. (1) muitas doenças são causadas por uma combinação de factores ambientais e genéticos; (2) muitas doenças são poligénicas e os testes genéticos não têm alvo; (3) os actuais métodos de microarranjo de alto rendimento têm falhas na detecção de mutações em regiões intrónicas, mutações dinâmicas e variações do número de cópias; (4) há falsos positivos e falsos negativos devido a razões metodológicas; (5) existe heterogeneidade genética e mesmo que uma mutação esteja presente, pode nem sempre estar presente. (5) Existe heterogeneidade genética, embora as mutações não sejam necessariamente patogénicas, e existem factores como a regulação epigenética; (6) Os testes genéticos de alto rendimento podem produzir múltiplos genes anormais, são todos eles patogénicos?