O olho azul, medicamente conhecido como “esclerótica azul”, é um sintoma importante de muitas doenças, mais frequentemente observado na doença “osteogénese imperfeita”. Isto deve-se a um subdesenvolvimento das fibras de colagénio da esclerótica, o que torna a esclerótica translúcida e revela a cor azul da úvea. A “Osteogénese imperfeita” é uma doença hereditária, com ossos frágeis, surdez e esclerótica azulada como as suas três principais manifestações básicas. Os casos ligeiros podem ser assintomáticos, com altura normal, esperança de vida normal e apenas ligeiramente susceptíveis a fracturas. Em casos graves, o doente fica aleijado e até morre. Os sintomas gerais são o aumento da fragilidade óssea, as lesões menores podem causar fracturas, que se manifestam frequentemente como fracturas espontâneas ou fracturas múltiplas repetidas. A maioria das fracturas é do tipo ramo verde, com pouco deslocamento, dor ligeira, cicatrização rápida, dependendo da osteogénese subperiosteal para completar, a cicatrização deformada é comum, e os membros são frequentemente dobrados ou angulares, e o número de fracturas diminui gradualmente após a puberdade. Pode haver escoliose, achatamento pélvico ou baixa estatura. Esclerótica azul, adelgaçamento da esclerótica e aumento da transparência. A surdez progressiva resulta da esclerose dos ossículos auditivos, de uma condução sonora deficiente ou, segundo alguns, da compressão do nervo auditivo à saída da base do crânio. Os dentes são hipoplásicos e amarelo-acinzentados, os incisivos são finos com margens defeituosas, as articulações são frouxas, os tendões e os ligamentos podem estar deformados devido ao desenvolvimento defeituoso do tecido colagénio e as articulações são instáveis. Devido ao tecido colagénico defeituoso, há fraqueza muscular e alargamento das cicatrizes cutâneas. Não há comprometimento da reprodução intelectual.