O valor normal para a concentração de fenilalanina em crianças é <120 μmol/L (2 mg/dl). A concentração de ácido fenilpropiónico em crianças é medida clinicamente, e <120 μmol/L é normal; entre (120 e 360) μmol/L é fenilcetonúria ligeira; entre (360 e 1200) μmol/L é fenilcetonúria moderada; e superior a 1200 μmol/L é fenilcetonúria grave. Em crianças com fenilcetonúria, o atraso mental é a caraterística mais proeminente. A condição é geralmente normal à nascença, mas se não for tratada com terapia dietética, podem ocorrer alterações na pele e no cabelo e restrição do crescimento. O tratamento ativo deve ser administrado o mais cedo possível e, quanto mais jovem for a idade em que o tratamento é iniciado, melhores serão os resultados. O tratamento é efectuado principalmente através de terapia dietética, como uma dieta pobre em fenilalanina. As crianças com anomalias nos testes para a fenilcetonúria são aconselhadas a procurar assistência médica imediata para evitar atrasos.