O sangue periférico materno pode ser utilizado para detetar doenças genéticas, mas tem certas limitações, pelo que deve ser efectuado um exame obstétrico atempado durante a gravidez. Durante a gravidez, o feto recebe nutrientes da mãe através da placenta e, ao mesmo tempo, os fragmentos de ADN livres do feto podem também entrar no sangue periférico da mãe. Extraindo o sangue periférico da mãe, podemos obter os fragmentos de ADN fetal e, analisando o ADN fetal, podemos testar se o feto sofre de doenças genéticas cromossómicas, o que é clinicamente conhecido como teste de ADN não invasivo. É de salientar que este teste de ADN não invasivo tem algumas limitações, pois só pode esclarecer os três principais tipos de anomalias cromossómicas frequentemente encontradas nos fetos, nomeadamente a trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13, e a exatidão do teste não é de 100%, sendo possível um certo grau de diagnóstico falhado. As mulheres grávidas devem, sob a orientação de médicos profissionais, efetuar um bom exame obstétrico durante a gravidez, de modo a não retardar a doença, o que pode provocar resultados adversos na gravidez.