A síndrome de Marfan, geralmente designada por síndrome de Marfan, é uma doença genética que é predominantemente herdada de forma autossómica dominante. A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que pode resultar da herança de um gene anormal se o pai ou a mãe forem portadores do gene causador. Para além de ser geneticamente afetada, também pode ser causada por um defeito no gene do fibrinogénio, que pode provocar lesões cardiovasculares, esqueléticas e oculares nos doentes. Os doentes podem desenvolver lesões cardiovasculares, como aneurisma da aorta de aprisionamento, prolapso da válvula mitral e insuficiência de encerramento da válvula mitral. Podem também ocorrer lesões esqueléticas, como deformações ósseas, hipotonia, pés chatos e tórax em funil e, quando a doença envolve os olhos, podem ocorrer sintomas como deslocamento do cristalino e miopia elevada. Se houver antecedentes familiares de síndrome de Malfontaine na sua família, deve ser examinado e tratado ativamente para detetar a doença. O tratamento precoce da doença pode ajudar a retardar a sua progressão. Deve também deixar de fumar e de beber, adotar bons hábitos alimentares e evitar exercício físico intenso.