HER2 é uma tirosina quinase – receptor do factor de crescimento epidérmico humano. A amplificação do gene HER2 e a sobreexpressão proteica encontram-se em 25-30% das pacientes com cancro da mama invasivo e 80% das pacientes com cancro da mama intraductal, que são altamente invasivas, têm sobrevivência curta, mau prognóstico e são insensíveis à terapia hormonal e à quimioterapia convencional. Trastuzumab (Herceptina) é um anticorpo monoclonal humanizado derivado do ADN recombinante que actua selectivamente no exterior das células HER2 e é mais eficaz nos cancros mamários sobreexpressos HER2. Como o trastuzumab só é eficaz em doentes com cancro da mama com amplificação do gene HER2 e sobreexpressão proteica, é crucial testar o estado do HER2 no cancro da mama. A proteína HER2 e o estado genético devem ser testados em todas as pacientes com um diagnóstico patológico claro de cancro da mama. Os doentes com doenças recorrentes e metastáticas devem ser novamente testados para cancro recorrente e metastático. A imunohistoquímica é geralmente utilizada para detectar a sobreexpressão da proteína receptora HER2, enquanto a hibridação in situ da fluorescência (FISH) é o padrão de ouro actual para detectar os níveis de amplificação do gene HER2. Normalmente, as amostras de cancro da mama são primeiro testadas para sobreexpressão da proteína receptora HER2 por imunohistoquímica, e aquelas com 3+ podem normalmente ser tratadas directamente com trastuzumab. Para pacientes com sobreexpressão da proteína receptora HER2 <3+, são necessários mais testes de amplificação do gene HER2 por FISH, o que não só fornece uma base para a selecção da terapia de trastuzumab, mas também ajuda a determinar o prognóstico dos pacientes, o que é de grande significado clínico.