É possível tratar a imunodeficiência primária, que é uma doença natural e hereditária? Esta pergunta é-me feita frequentemente por pais de crianças nascidas com esta doença. Como clínico pediátrico mais antigo que esteve frequentemente envolvido na investigação imunológica, digo sempre categoricamente, porque não? É importante compreender que a imunodeficiência primária não é uma doença “incurável”. É verdade que a doença afecta o sistema imunitário muito importante do organismo e que o prognóstico não é muito promissor. Contudo, com os avanços da medicina, algumas doenças imunodeficientes primárias podem ser curadas, e aquelas que não podem ser aliviadas com certos tratamentos médicos que podem melhorar a qualidade de vida da criança e prolongar a sua vida. As crianças com doenças imunodeficientes primárias devem receber cuidados cuidados cuidados cuidadosos, incluindo prevenção e tratamento de infecções, melhor nutrição e melhor correcção das deficiências imunitárias. As crianças com doença imunodeficiente primária devem ser adequadamente isoladas, ter salas separadas se possível, evitar ao máximo a exposição a fontes de infecção e ser mantidas fora do caminho assim que houver pessoas infectadas por perto. Quando a criança for capaz de crescer e desenvolver-se mais normalmente após o tratamento, a criança deve ser encorajada a participar o mais possível em actividades normais, tais como brincar ao ar livre com outras crianças e juntar-se a estruturas de acolhimento de crianças, para que a criança tenha a mesma capacidade de viver como uma pessoa normal no futuro. A criança deve receber profilaxia antimicrobiana contínua, o que ajudará a reduzir o risco de infecções repetidas devido à imunodeficiência, e deve ser tratada rápida e agressivamente com medicação sensível aos agentes patogénicos se a criança desenvolver febre ou outros sinais de infecção. Ao contrário do tratamento de infecções em crianças em geral, estas crianças requerem doses elevadas de medicamentos anti-infecciosos e um curso de tratamento mais longo, requerendo por vezes supervisão hospitalar. Os imunomoduladores e imunoestimulantes são também utilizados para aliviar os sintomas clínicos da criança. Vitamina C, anti-histamínicos, levamisole e extractos de antigénios bacterianos são normalmente utilizados, mas os resultados nem sempre são certos. A terapia de substituição é um tratamento importante para as doenças imunodeficientes primárias e pode aliviar temporariamente os sintomas clínicos da criança suplementando o que falta, dependendo da deficiência do componente imunitário. A imunoglobulina intravenosa (IVIG) é um agente importante na terapia de substituição, e muitas doenças deficientes em anticorpos podem ser tratadas com IVIG para proporcionar alívio completo dos sintomas e permitir que a criança atinja o crescimento e desenvolvimento normais. No entanto, é importante notar que o tratamento IVIG está limitado à hipoigemia e não é eficaz para deficiências imunitárias celulares. As deficiências imunitárias celulares podem ser tratadas com agentes à base de timosina, que têm um papel na regulação da proliferação e diferenciação das células T. Em crianças com deficiência de adenosina deaminase (ADA), os glóbulos vermelhos podem ser infundidos, uma vez que são ricos em ADA, ou a adenosina bovina deaminase combinada com polietilenoglicol (PEG-ADA) pode ser utilizada como substituto enzimático e pode ser tratada com sucesso num pequeno número de crianças com deficiência de ADA. Em alternativa, as citocinas podem ser utilizadas para tratar algumas doenças imunodeficientes primárias, tais como a interleucina 2 para doenças imunodeficientes combinadas graves. A reconstituição imunitária envolve a implantação de células normais ou fragmentos genéticos no paciente, o que pode corrigir permanentemente a deficiência imunitária. Tais métodos incluem o transplante de células estaminais hematopoiéticas, o transplante de tecido tímico e a terapia genética. O transplante hematopoiético de células estaminais, que por sua vez inclui o transplante de células estaminais de medula óssea, o transplante de células estaminais do sangue do cordão umbilical e o transplante de células estaminais do sangue periférico, é utilizado para o tratamento de doenças como a imunodeficiência combinada e defeitos de fagocitose. Em 2006, o Centro Médico Infantil de Xinhua do Hospital da Universidade de Medicina de Shanghai Jiaotong realizou com sucesso um transplante de células estaminais de medula óssea numa criança com hiper-IgM e numa criança com síndrome WAS, iniciando um precedente para a utilização deste método no tratamento de crianças com doenças imunodeficientes primárias na China. Actualmente, muitos dos genes mutantes nas doenças imunodeficientes primárias foram clonados e os seus locais de mutação identificados, o que fornece uma boa base para a terapia genética. Em suma, a terapia genética é um tratamento em que um gene normal é inserido no corpo do paciente de tal forma que se reproduz e persiste no corpo do paciente para fins terapêuticos. Este tratamento está ainda em fase exploratória e de validação clínica, e levará tempo a tornar-se um tratamento clínico generalizado. Em conclusão, o tratamento das doenças imunodeficientes primárias está a evoluir rapidamente e algumas doenças imunodeficientes primárias já são curáveis. Os pais devem, portanto, ter a confiança de levar os seus filhos a perseverar no tratamento e a superar a doença.