Perturbações de imunodeficiência primária: uma perturbação genética. Mais de 150 tipos de doenças de imunodeficiência primária foram identificados até à data, e o número de novas doenças de imunodeficiência primária está a crescer a uma taxa de um a dois por ano. Desenvolvem-se geralmente na infância e infância, mas alguns tipos de doenças imunodeficientes primárias podem desenvolver-se numa idade mais avançada ou mesmo na idade adulta, com aproximadamente 40% dos casos a desenvolverem-se até à idade de um ano, 40% até à idade de cinco anos, 15% até à idade de 16 anos e apenas 5% na idade adulta. Quando é que os pais devem suspeitar de doença imunodeficiente primária e procurar cuidados médicos quando o seu filho mostra sinais disso? A primeira é a história médica da criança, se a criança teve mais de 8 otites médias, ou mais de 2 infecções sinusais graves, ou mais de 2 pneumonias num ano, ou mais de 2 infecções profundas em locais incomuns, ou infecções profundas recorrentes de pele ou órgãos, ou infecções que requerem antibióticos intravenosos para eliminar, ou infecções de agentes patogénicos incomuns ou condicionais, ou uma história familiar de doença imunodeficiente primária; a segunda é a da criança sintomas, a criança apresenta uma paragem do crescimento, falta de gânglios linfáticos e amígdalas, observadas com lesões cutâneas como capilares dilatados, manchas hemorrágicas, etc., infecções cutâneas fúngicas, erupção cutânea semelhante ao lúpus eritematoso, ataxia (que é o sinal mais fácil de detectar pelos pais, como o andar descoordenado e a escrita instável), e úlceras de tordo e boca após um ano de idade. Em ambos os casos, pode haver suspeitas de imunodeficiência primária. Quando os pais suspeitarem que o seu filho tem uma doença imunodeficiente primária, devem levar a criança a um especialista em imunologia hospitalar imediatamente. O médico pode optar por testar vários indicadores imunológicos tais como os níveis séricos de imunoglobulina, níveis séricos de subclasse IgG, níveis de complemento séricos, subconjuntos de células T, contagem de células B, contagem de células NK, fagocitose, moléculas da superfície celular, e uma radiografia do timo para verificar o timo. As citocinas podem ser testadas se necessário e mesmo testes genéticos podem ser efectuados para identificar o locus genético da doença. Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento pode ser iniciado e os pais devem trabalhar pacientemente com o médico para ajudar o seu filho a combater a doença.