As terapias genéticas atualmente disponíveis para a hemofilia incluem a tecnologia de edição de genes CRISPR-Cas9, os vectores retrovirais e a terapia genética baseada em adenovírus recombinante para a hemofilia. 1. A tecnologia de edição de genes CRISPR-Cas9 já demonstrou uma boa eficácia no tratamento de doenças como a anemia falciforme e a β-talassemia, mas a sua utilização na hemofilia ainda está a ser atacada. Embora não seja fácil corrigir genes invertidos, alguns estudos demonstraram que este método pode restaurar a expressão e a função do FVIII ou FIX em ratinhos com hemofilia A e B. 2) Vectores retrovirais, transfecção do gene F9 humano em fibroblastos cutâneos isolados de doentes, rastreio de células que expressam FIX, incorporação com colagénio após uma série de testes de segurança e injeção nos tecidos subcutâneos do abdómen ou das costas dos doentes. As primeiras terapias genéticas para a hemofilia utilizavam vectores virais (por exemplo, vectores adenovirais) e não virais, que eram moderadamente seguros mas não conseguiam uma expressão sustentada do transgene a nível terapêutico. 3) Terapia génica da hemofilia baseada no vírus adeno-associado recombinante (rAAV). O rAAV é derivado do AAV de tipo selvagem, que é o vetor de terapia génica in vivo mais promissor para a hemofilia, devido ao seu elevado perfil de segurança, à vasta gama de aplicações em hospedeiros e ao longo tempo de expressão in vivo. No entanto, ainda não foi aplicado na clínica. O que precede constitui a introdução básica da terapia genética da hemofilia e recomenda-se que os doentes sejam detectados, diagnosticados e tratados precocemente e que o tratamento seja efectuado de forma ordenada, sob a orientação de médicos profissionais, a fim de obter o melhor efeito terapêutico.