O diagnóstico da hemofilia requer um controlo da atividade dos factores de coagulação e uma história clínica, com critérios específicos que variam consoante os subtipos de hemofilia. 1) Hemofilia de tipo A ou B: homens com uma história familiar claramente positiva, início em idade precoce, manifestações clínicas de hemorragia espontânea ou história de hemorragia por pequenos traumatismos, formação de hematomas, hemorragias articulares, etc. O tempo prolongado de tromboplastina parcial activada (APTT) e a atividade anormal do fator VIII da coagulação são considerados hemofilia A, e a atividade anormal do fator IX da coagulação é considerada hemofilia B. 2. hemofilia adquirida: principalmente sangramento espontâneo, mas sem história familiar, história de sangramento repetido desde a infância, as manifestações clínicas são basicamente as mesmas que acima. As manifestações clínicas são basicamente as mesmas que as anteriores. Os testes laboratoriais mostram prolongamento do APTT e anticorpos específicos positivos para o fator VIII ou o fator IV da auto-coagulação. 3. hemofilia vascular: com ou sem antecedentes familiares, tendência para hemorragias da pele e das mucosas desde a infância, tempo de hemorragia prolongado, função de adesão e agregação plaquetária defeituosa e diminuição da atividade do antigénio vWF nos testes laboratoriais. Em caso de hemorragia espontânea inexplicável, recomenda-se a consulta atempada de um médico para descobrir a causa e normalizar o tratamento sob a orientação do médico, de modo a não atrasar a doença.