Os cromossomas são principalmente analisados geneticamente utilizando a tecnologia PCR para detetar a hemofilia.
A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao X, um grupo de doenças hemorrágicas com perturbações hereditárias da coagulação que ocorrem normalmente em homens e mulheres portadores do gene causador. Devido ao defeito genético, o organismo do doente não possui o fator de coagulação VIII ou IX e a função de coagulação fica comprometida.
Os doentes ou portadores de hemofilia podem ser diagnosticados através de testes genéticos, e os grupos de alto risco podem tomar a iniciativa de receber testes genéticos, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e outros serviços antes da gravidez e do parto, o que pode prevenir eficazmente o nascimento de crianças afectadas pela hemofilia e bloquear a continuação da herança da hemofilia. Além disso, o diagnóstico também pode ser feito através de testes de factores de coagulação ou de sintomas clínicos.
Os testes específicos e o diagnóstico da doença devem ser efectuados sob a orientação de um médico.