A causa da mutação do gene da hemofilia é uma mutação recessiva ligada ao cromossoma sexual que é transmitida à geração seguinte. Tanto a hemofilia A como a B são doenças recessivas típicas ligadas ao cromossoma sexual (cromossoma X). Existem quatro cenários: um homem hemofílico casado com uma mulher normal, um homem normal casado com um portador do gene da hemofilia, um hemofílico casado com uma mulher portadora e um homem hemofílico casado com uma mulher doente, todos eles com potencial para que os seus descendentes desenvolvam a doença ou se tornem portadores do gene da doença hematológica. A hemofilia A também é conhecida como deficiência de FⅧI, e a hemofilia B também é conhecida como deficiência de IX. O locus do gene para PvMm está no final do braço longo do cromossoma X (Xq28), e o locus do gene para FIX está no final do braço longo do cromossoma X (Xq27). Para mais informações, consulte o seu hematologista.