A importância da sequenciação do ácido desoxirribonucleico permite verificar se o feto sofre de anomalias cromossómicas. Recomenda-se que as pessoas que apresentam um risco elevado de aneuploidia autossómica fetal, detectada por um rastreio serológico, se submetam a um teste de sequenciação do ácido desoxirribonucleico. A sequenciação do ácido desoxirribonucleico é uma forma de diagnóstico pré-natal para as mulheres grávidas. A sequenciação do ácido desoxirribonucleico é feita principalmente através da extração do ADN livre do feto do sangue periférico da mulher grávida, depois através da sequenciação do teste, sendo também necessário efetuar uma análise biológica dos resultados da sequenciação, que permitirá obter a informação genética do feto. O teste pode determinar se o feto tem alguma das três principais anomalias cromossómicas, como a síndrome de Down, a síndrome de Edward e a síndrome de Patau. As mulheres grávidas são aconselhadas a procurar assistência médica para a sequenciação do ADN se, durante o rastreio serológico, verificarem que o seu feto apresenta um risco de aneuploidia entre o valor de corte de alto risco e 1/1000 para os cromossomas comuns. A sequenciação do ácido desoxirribonucleico é mais exacta para o diagnóstico de doenças genéticas cromossómicas fetais, pelo que se recomenda que as mulheres grávidas de alto risco procurem um exame médico atempado.