O rastreio da síndrome de Down é assustador, independentemente do item que revele um risco elevado, mas o rastreio da síndrome de Down é apenas uma espécie de indicação do risco de doença, sendo necessários mais testes para fazer um diagnóstico claro. O rastreio da síndrome de Down, efectuado a meio da gravidez, é um método que permite determinar o risco de doença fetal através da colheita de 2 ml de sangue venoso de mulheres grávidas e da medição de determinados marcadores específicos no soro, sendo os principais testes a trissomia 21, a trissomia 18 e os defeitos do tubo neural. Alto risco de trissomia 21: o feto pode ter um desenvolvimento anormal de outros órgãos, como a face e os membros, e um desenvolvimento intelectual anormal. Alto risco de trissomia 18: o feto pode ter um desenvolvimento craniano anormal, doença cardíaca congénita, dificuldade de alimentação e baixa reação. Risco elevado de defeitos do tubo neural: o feto pode ter defeitos no tubo neural central que não se desenvolvem corretamente. O rastreio de Down não é o diagnóstico final. As mulheres grávidas que apresentam um risco elevado para qualquer um dos testes de rastreio de Down podem ser submetidas a testes de ADN não invasivos mais precisos ou a testes de amniocentese ou cordocentese. É importante que as mulheres grávidas façam um diagnóstico pré-natal definitivo sob a orientação do seu médico para determinar se a anomalia está presente e para decidir sobre o tratamento subsequente.