Os principais sintomas da artrite xantogranulomatosa são a pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea, a coloração azulada das orelhas, do nariz e da cartilagem, as margens negro-acinzentadas da membrana timpânica e, frequentemente, a diminuição da audição. A falta de ácido urónico oxidase no organismo impede que os metabolitos intermédios da fenilalanina e da tirosina (ácido urónico) continuem a ser oxidados e decompostos, acumulando-se no organismo. Isto provoca o escurecimento da pele, da esclerótica e da cartilagem, bem como a hiperpigmentação da cartilagem e de outros tecidos conjuntivos causada pelo ácido urónico, e a artrite degenerativa da coluna vertebral e das grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido negro urinário é excretado na urina, onde é alcalinizado e oxidado, escurecendo a urina, daí o nome acidúria negra. A doença é uma perturbação genética rara e é rara. A prevalência foi registada no estrangeiro como sendo de 3-5 casos por milhão de habitantes. Como o ácido úrico tende a depositar-se na cartilagem, degenera as articulações. É frequentemente observada clinicamente como artropatia e é, por isso, designada por artropatia castanha amarela. Quais são os sintomas que podem ser facilmente confundidos com esta doença? 1. a hematoporfiria, anteriormente conhecida como púrpura, é uma doença rara, causada maioritariamente por um defeito genético que resulta numa deficiência das enzimas envolvidas na via de síntese da hemoglobina, levando a uma perturbação do metabolismo da porfirina. As manifestações clínicas incluem lesões cutâneas dos fotorreceptores, dor abdominal e sintomas neuropsiquiátricos e aumento da pressão arterial. Dependendo do local da perturbação do metabolismo da porfirina, a doença pode ser dividida em hematoporfiria eritropoiética e hematoporfiria hepática. 2. bilirrubina urinária A bilirrubina é produzida metabolicamente após a destruição dos glóbulos vermelhos. Pode ser dividida em bilirrubina não conjugada, que não é processada pelo fígado, e bilirrubina conjugada, que é formada pelo fígado em combinação com ácido glucurónico. A bilirrubina não conjugada é insolúvel em água e não atravessa a membrana glomerular quando se liga a proteínas no sangue. A bilirrubina conjugada tem um peso molecular pequeno e uma elevada solubilidade, pelo que pode atravessar a membrana glomerular e ser excretada na urina. Como a quantidade de bilirrubina conjugada no sangue de pessoas normais é muito baixa e a quantidade de filtração é muito pequena, portanto, nenhuma bilirrubina pode ser detectada na urina. Se o aumento da bilirrubina conjugada no sangue pode passar através da membrana glomerular para aumentar a quantidade de bilirrubina conjugada na urina, a quantidade de teste de bilirrubina na urina reage positivamente. 3, hematúria A urina normal contém quantidades muito pequenas de glóbulos vermelhos. Após centrifugação da urina de fase intermédia, o sedimento pode ter 0 a 2 glóbulos vermelhos por visualização de grande ampliação ao microscópio; se exceder este número, é considerado hematúria. 4) A artrite reumatoide é uma doença autoimune sistémica crónica, caracterizada por sinovite das articulações. Os ataques persistentes e recorrentes de sinovite podem levar à destruição da cartilagem e do osso das articulações, à disfunção das articulações e mesmo à incapacidade. A doença é também conhecida como doença reumatoide, uma vez que as lesões de vasculite envolvem vários órgãos do corpo. 5. espondilite anquilosante A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória crónica progressiva que afecta principalmente a coluna vertebral, podendo envolver as articulações sacro-ilíacas e periféricas em graus variáveis. A doença também é conhecida como doença de Marie-strümpell, doença de VonBechterew, espondilite reumatoide, espondilite deformante, tipo central reumatoide, etc. Caracteriza-se pela inflamação e ossificação das articulações e ligamentos da coluna vertebral dos segmentos lombar, cervical e torácico, bem como das articulações sacroilíacas, envolvendo frequentemente a articulação da anca, e pela inflamação de outras articulações periféricas. A doença é geralmente negativa para o fator reumatoide, pelo que é considerada uma espondilose seronegativa, juntamente com a síndrome de Reiter, a artrite psoriática e a artrite enteropática.