A polipose cólica familiar é uma doença autossómica dominante que é herdada por ambos os sexos, mas que não se verifica ser intergeracional, e que se limita àqueles com a doença que a transmitem à geração seguinte. A maioria dos pacientes com esta doença são assintomáticos, sendo os primeiros sintomas a diarreia, mas também cólicas, sangue nas fezes, anemia, perda de peso e obstrução intestinal. Se não forem tratados, cerca de 3/4 deles tornar-se-ão cancerosos antes dos 35 anos de idade, e quase todos eles desenvolver-se-ão em cancro após os 50 anos de idade. Alguns doentes têm concomitantemente tumores ósseos e de tecido mole (síndrome de Gardner), hiperplasia epitelial congénita da retina e pigmentação cutânea. O tratamento desta doença, uma vez que é geralmente todo maligno aos 50 anos de idade, era utilizado para defender a ressecção colorectal total precoce com ileostomia, mas isto causou inconvenientes para toda a vida aos pacientes mais jovens. Com mais investigação, se uma secção do recto ou canal anal for preservada e for realizada uma anastomose do canal ileo-anal ou anastomose ileo-rectal, apenas 6,5% dos cancros rectos ocorrem, e são na sua maioria precoces, portanto, se o acompanhamento pós-operatório próximo puder ser reforçado, a cirurgia para preservar o ânus é segura e viável. O íleo é transformado numa bolsa tipo “J” ou “W” e o canal anal é anastomosado, o que tem alcançado resultados satisfatórios, não só evitando os inconvenientes da ileostomia ao longo da vida, mas também resolvendo os problemas de fezes soltas e fezes frequentes causados pela anastomose directa ileo-rectal e ileo-anal do canal. Embora aumente a dificuldade da operação, atinge o objectivo da prevenção do cancro e assegura a qualidade de vida do paciente, o que é bem aceite pelos pacientes.