É bom fazer um teste de ADN não invasivo. O rastreio da síndrome de Down consiste em detetar a concentração de β-HCG, estriol livre e alfa-fetoproteína no soro das mulheres grávidas e deve ser combinado com informações clínicas, como a idade e o peso da mulher grávida, se fuma ou não, se sofre de alguma doença, etc., para calcular de forma exaustiva o risco de os fetos sofrerem de trissomia 21, trissomia 13, trissomia 18 e defeitos do tubo neural. O ADN não invasivo examina o ADN livre do feto a partir do sangue periférico da mulher grávida para sequenciação e análise, a fim de determinar o risco de doença. O ADN não invasivo é altamente preciso em relação ao rastreio da doença de Down, com taxas de deteção muito elevadas para a trissomia 21 e a trissomia 18 comuns, e uma taxa de falsos negativos muito baixa. O ADN não invasivo é um rastreio pré-natal e não um diagnóstico pré-natal, sendo necessário o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal para as mulheres grávidas com resultados de alto risco. As mulheres grávidas são aconselhadas a escolher um método de rastreio pré-natal razoável sob a orientação dos seus médicos.