Visão geral
Visão geral da Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN)
A neoplasia endócrina múltipla (MEN) tipo 2 é uma doença genética em que os doentes têm tumores ou hiperplasia de duas ou mais glândulas endócrinas ao mesmo tempo ou em sucessão. Pode ser dividida em dois subtipos, MEN2A (síndrome de Sipple) e MEN2B, ambos autossómicos dominantes. O MEN2A é o mais comum.
Se o seguro médico
Sim
Departamento
Endocrinologia
Sintomas clínicos
Tanto a MEN2A como a MEN2B têm carcinoma medular da tiroide e feocromocitoma. Existem duas outras variantes na MEN2A; na MEN2B existem múltiplos neurinomas da mucosa e uma forma equina.
Riscos
A mortalidade e a incapacidade são elevadas, especialmente na MEN2B.
Exames
Dosagem de catecolaminas no sangue e na urina, dosagem de metoxiadrenalina, dosagem do nível basal de calcitonina no sangue, dosagem sérica de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, dosagem da hormona paratiroide, dosagem de gluconato de cálcio, dosagem de co-estimulação da pentagastrina, ecografia, TAC, RMN, biópsia de punção da tiroide e teste de genética molecular.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito de acordo com as diferentes características clínicas de cada subtipo de MEN2, combinadas com análises laboratoriais e ecografia, TAC, RMN, etc.
Princípio do tratamento
O tratamento principal é a cirurgia radical, incluindo a tiroidectomia total e a dissecção dos gânglios linfáticos centrais. Para os doentes com metástases que não podem ser curadas, é efectuada uma cirurgia paliativa. A radioterapia é administrada quando necessário.
Curativo
Os sintomas podem ser aliviados com o tratamento para as pessoas sem metástases e o prognóstico pode ser melhorado com o tratamento para as pessoas com metástases.
Conselhos dietéticos
Os indivíduos com deficiência de iodo temperam com sal iodado e comem alimentos ricos em iodo. Não consumir alimentos que provoquem bócio.
Lembretes importantes
Os membros da família MEN2 devem efetuar testes genéticos precocemente. O diagnóstico e o tratamento precoces são possíveis porque a taxa de crescimento em portadores da mutação do gene RET é de quase 100%.
Causas
Epidemiologia
A incidência de MEN2 é de 1-10/100.000, e a MEN2A desenvolve-se na adolescência.
Etiologia
A MEN2 está associada a mutações específicas no gene RET.
Sintomas e diagnóstico
Sintomas típicos
1. carcinoma medular da tiroide: multifocal. Aumento ou nódulos da tiroide, rubor cutâneo, úlcera péptica, diarreia, hipertensão, etc. Os doentes com metástases extensas podem ter diarreia. Os doentes com metástases extensas podem apresentar diarreia.2. Feocromocitoma: na sua maioria benigno, envolve frequentemente as glândulas supra-renais bilaterais, ocorrendo apenas no interior das glândulas supra-renais e não fora da medula suprarrenal. As manifestações clínicas incluem cefaleias intermitentes, palpitações, nervosismo e sudação excessiva.3. Hiperparatiroidismo (hiperplasia ou adenoma): frequentemente assintomático, com hipercalcemia em fase tardia ou glândulas paratiróides aumentadas devido à remoção de carcinoma medular da tiroide.4. Neuromas das mucosas: ocorrem na mucosa oral, língua, lábios, olhos, face, córnea, pele e mucosa do trato gastrointestinal e manifestam-se por hipertrofia dos lábios, nariz largo, ectrópio palpebral e neuromas múltiplos.5. Tipo de corpo do equídeo: longo e magro, membros alongados, emaciação, redução do músculo e da gordura subcutânea, mãos e pés em forma de aranha ou pés arqueados, deformidade do ectrópio do dedo do pé, peito de galinha ou peito em funil.
Base do diagnóstico
1. história médica e história familiar A idade de início da MEN2A é geralmente de 30-40 anos, a MEN2A pode surgir após os 5 anos de idade ou logo a partir de 1 ano. Os portadores definitivos do gene podem desenvolver a doença até aos 70 anos de idade.2. Exame físico para observar a presença de massas tiroideias, gânglios linfáticos cervicais aumentados, bem como lábios, língua, mucosa oral, olhos, face, forma do corpo e lesões cutâneas.3. Testes laboratoriais para medição das catecolaminas no sangue e na urina, medição da metoxiadrenalina, teste do nível basal de calcitonina no sangue, cálcio sérico, fósforo, fosfatase alcalina, medição da hormona paratiroide, teste do gluconato de cálcio, teste da pentagastrina e medição da hormona paratiroide. Teste de gluconato de cálcio, teste de co-estimulação da pentagastrina, etc. 4. Exame anatomopatológico O exame anatomopatológico é o padrão de ouro para o diagnóstico de tumores malignos. 5. Exame genético molecular O exame genético molecular não só ajuda no diagnóstico, mas também pode detetar os portadores de genes mutantes. 6.
Tratamento
Directrizes de tratamento
O tratamento principal é a cirurgia radical, incluindo a tiroidectomia total e a dissecção dos gânglios linfáticos centrais. A cirurgia paliativa é efectuada para as pessoas que têm metástases que não podem ser curadas. A radioterapia é administrada quando necessário.
Tratamento farmacológico
(1) A aplicação de adriamicina, vincristina, ciclofosfamida, dacarbazina combinada com quimioterapia pode ser utilizada como tratamento paliativo. (2) A terapia de substituição da hormona tiroideia é administrada após a tiroidectomia total. (3) Os inibidores da tirosina quinase podem inibir a fosforilação do proto-oncogene RET, e alguns deles podem mostrar sinais de regressão tumoral.
Radioterapia
Em doentes com lesões metastáticas locais extensas no pescoço, a radiação externa é viável para prevenir a recorrência local ou reduzir o tamanho do tumor, o que não é curativo.
Cirurgia
O carcinoma medular da tiroide em MEN2 deve ser removido cirurgicamente o mais cedo possível. Para os portadores do gene da mutação, é necessária uma tiroidectomia profiláctica, mesmo que não haja atualmente qualquer manifestação clínica. Nos portadores de feocromocitoma concomitante, a cirurgia para o feocromocitoma deve ser realizada antes da cirurgia para o carcinoma medular da tiroide. Não existe um tratamento eficaz para os neuromas múltiplos, a cirurgia plástica é viável para as lesões faciais e o tratamento cirúrgico das lesões gastrointestinais depende do comprometimento funcional. O hiperparatiroidismo precoce é frequentemente assintomático e bioquimicamente anormal e pode ser explorado de forma rotineira durante a cirurgia da tiroide. Devem ser feitas secções congeladas se houver suspeita, e a ressecção cirúrgica deve ser realizada se for confirmada hiperplasia ou adenoma.
Prognóstico
O diagnóstico precoce e o tratamento agressivo podem melhorar a condição e os sintomas. A tiroidectomia total com dissecção de gânglios linfáticos e adrenalectomia com preservação do córtex suprarrenal continuam a ser a cura fundamental para a doença.
Cuidados de enfermagem
Cuidados diários
1) Após a operação, adotar a posição deitada e, depois de a anestesia estar acordada e a pressão arterial estável, adotar a posição semi-sentada para manter a cabeça e o pescoço confortáveis. Fixar o pescoço com as mãos ao mudar de posição deitada, ao levantar-se ou ao tossir.2. 6 horas após a operação, pode ser ingerida uma pequena quantidade de alimentos líquidos quentes.3. Observar os doentes quanto a aspiração e engasgamento ao comer e beber.4. Tomar os medicamentos de acordo com as instruções do médico e observar a eficácia e as reacções adversas dos medicamentos.5. Acompanhar e rever a função da tiroide para detetar e tratar o hipotiroidismo numa fase precoce.6.
Dieta
Para as pessoas com deficiência de iodo, temperar com sal iodado e comer alimentos ricos em iodo. Deixar de comer alimentos que provocam bócio.
Outras precauções
Os doentes podem desenvolver uma variedade de complicações pós-operatórias após a operação. Os doentes devem ser observados de perto durante a recuperação pós-operatória e, se se sentirem mal após a operação, devem procurar imediatamente assistência médica para evitar atrasos no tratamento.