Ter mais de 20 manchas de café no corpo não é necessariamente sinónimo de neurofibromatose.
As manchas café com leite, também conhecidas clinicamente como manchas café com leite, podem aparecer em qualquer parte do corpo e são carateristicamente uniformes na cor. A neurofibromatose, por outro lado, é uma doença cromossómica dominante que é causada por um defeito genético.
Embora se diga que a neurofibromatose é uma causa comum do aparecimento de manchas de café, mais de 20 manchas de café têm um certo valor para o diagnóstico da doença, mas o aparecimento de mais de 20 manchas de café não é necessariamente neurofibromatose. Para além da neurofibromatose, as manchas de café com leite podem ser causadas por hiperpigmentação congénita da epiderme, esclerose tuberosa, etc.
Em conclusão, as manchas de café com leite não são exclusivas da neurofibromatose, e os indivíduos com manchas de café com leite anormais são aconselhados a procurar imediatamente assistência médica.