O teste da TN é um exame ultra-sonográfico da espessura da camada de translucência nucal para determinar a probabilidade de síndrome de Down, quanto mais espessa for a TN, maior será a probabilidade de anomalia fetal. O cariotipagem, que é o padrão de ouro para o diagnóstico de anomalias cromossómicas fetais, pode fornecer uma imagem clara da presença de anomalias cromossómicas fetais.