Um átrio normal é a presença de um septo atrial entre o átrio esquerdo e o átrio direito, sem fluxo sanguíneo. Um defeito do septo atrial refere-se à presença de um defeito anormal do forame oval no septo de ambos os átrios, o que pode fazer com que os átrios esquerdo e direito comuniquem directamente. A anomalia do septo atrial é uma das doenças cardíacas congénitas mais comuns. A formação de um defeito do septo atrial deve-se a uma anomalia no septo atrial primitivo durante o desenvolvimento, reabsorção e fusão fetal, resultando num defeito de localização, forma e tamanho variáveis no septo atrial, onde o sangue flui directamente entre os átrios esquerdo e direito e ocorre um fluxo de sangue anormal dentro do coração. Como a pressão no átrio esquerdo é maior do que a pressão no átrio direito, existe um desvio da esquerda para a direita no defeito do septo atrial ao nível dos átrios. O tamanho do fluxo de shunt depende principalmente do tamanho do defeito do septo e da diferença de passo de pressão entre os átrios esquerdo e direito. O início precoce e a gravidade dos sintomas clínicos dependem do tamanho do defeito. Na infância, o shunt da esquerda para a direita através do defeito do septo atrial é pequeno, pelo que não afecta muito a função cardíaca, nem afecta a actividade extenuante. No entanto, à medida que envelhecemos, o fluxo do shunt aumenta ainda mais e os sintomas clínicos tornam-se mais pronunciados. Os pacientes com defeito do septo atrial podem apresentar sintomas tais como fadiga fácil após a actividade, falta de ar, aperto do peito, atraso no crescimento, dificuldades de alimentação, etc. nos seus primeiros anos de vida, e alguns pacientes podem causar repetidamente pneumonia. Quando a doença avança e a pressão no átrio direito é superior à do átrio esquerdo, o fluxo de sangue do átrio direito através do defeito do septo atrial produz uma derivação da direita para a esquerda, que é a manifestação da síndrome de Eisenmenger. Os sintomas do doente agravam-se gradualmente com hemoptise, cianose, e insuficiência cardíaca direita. Para grandes defeitos do septo atrial, a presença de um grande shunt da esquerda para a direita com hipertensão pulmonar deve ser operado o mais cedo possível. Alguns pequenos defeitos do septo atrial com pequenos volumes de shunt e diâmetros de defeito relativamente pequenos podem ser monitorizados de perto.