A questão de saber se as mutações no gene scn2a conduzem à patogénese é inconclusiva. 1) As mutações no gene scn2a estão intimamente relacionadas com o desenvolvimento do sistema nervoso. As mutações no gene scn2a podem atrasar a inativação dos canais de sódio, conduzindo a um fluxo sustentado de sódio em repouso, a uma despolarização crónica do potencial de membrana e a um aumento da excitabilidade celular, o que pode, em última análise, levar ao aparecimento de doenças neurológicas, como a epilepsia, o atraso mental, a esquizofrenia, o autismo, etc. 2) Nos últimos anos, a relação entre o tipo de mutação no gene scn2a e o seu fenótipo clínico também foi elucidada com base em estudos clínicos. As mutações no gene scn2a levam a alterações no estado funcional do canal 2 Nav1, que é um fator importante no desenvolvimento da epilepsia. Para confirmar o diagnóstico de epilepsia, é necessário analisar exaustivamente as características da história do doente, os sintomas clínicos, o exame físico, o exame auxiliar e outras informações.