Distrofia pseudo-hipertrófica grave na fase inicial de andar desajeitadamente, fácil de cair, não pode correr e subir as escadas, medula espinhal em pé anteriormente convexa, o abdômen para fora, os dois pés de lado, andando lentamente balançando, um especial “passo de pato” marcha, quando a partir do supino para ficar de pé é muito difícil, deve ser rolado para a posição de bruços e, em seguida, ambas as mãos para subir a borda dos joelhos e gradualmente para cima para apoiar o suporte. Também pode ser observada nos músculos proximais dos membros, no quadríceps e no músculo braquial. Como é diagnosticada a distrofia pseudo-hipertrófica grave? Nos rapazes, mas também em algumas raparigas portadoras do gene mutado e com inativação do outro cromossoma X, as principais manifestações da doença são: 1. Fraqueza muscular progressiva e regressão da função motora. 2. O desenvolvimento motor das crianças afectadas é basicamente normal à nascença ou na primeira infância, e algumas delas apresentam um ligeiro atraso no desenvolvimento motor, ou marcha instável após uma marcha independente e facilidade em cair. Geralmente, após os 5 anos de idade, os sintomas começaram a ser óbvios, a fraqueza muscular da cintura escapular está a tornar-se cada vez mais grave, o andar oscila como um andar de pato, cai com mais frequência, não pode subir as escadas e saltar, a cintura escapular e a força da coluna vertebral de todo o corpo seguida de declínio progressivo, a maior parte da perda da capacidade de andar independentemente aos 10 anos de idade, a maioria deles antes dos 20 anos de idade, a fraqueza dos músculos da garganta e dos músculos respiratórios, a voz é baixa, dificuldades de deglutição e respiratórias, fácil de morrer de infecções secundárias, como pneumonia por aspiração, o sintoma da DMO é mais leve, pode sobreviver até aos 40 anos de idade e pode ser capaz de sobreviver até aos 40 anos de idade. Os sintomas da DMO são mais leves e podem sobreviver até os 40 anos de idade. 2, o sinal de Gower, devido à fraqueza precoce dos músculos do cinto de quadril, geralmente após a idade de 3 anos, a criança não pode se levantar diretamente da posição supina, deve ser rolada para a posição prona e, em seguida, dois pés separados, ambas as mãos apoiadas no chão, em seguida, um apoio de mão para o mesmo lado da panturrilha, e com a outra mão alternadamente deslocada para apoiar o joelho e coxa, de modo a fazer a repulsão da profundidade da posição de curvatura gradualmente vertical e, finalmente, na posição de pé da convexidade lombar. 3 . Hipertrofia pseudo-muscular e atrofia muscular extensa. No início, isto é, atrofia muscular progressiva pélvica e da coxa, mas o gastrocnêmio devido à hiperplasia e pseudo-hipertrofia do futebol de gordura e colágeno, e outras partes do músculo ficam em nítido contraste, quando a atrofia muscular da cintura escapular, levanta a escápula do braço para longe da parede torácica, a formação de “escápula alada”. Quando o tronco da criança é levantado a partir da axila, ambos os braços ficam virados para cima, com tendência para escorregar das mãos do examinador. A atrofia muscular espinhal pode levar à deformidade da curvatura da coluna vertebral, a atrofia muscular ocorre na fase tardia da doença, causando deformidade de flexão do joelho, quadril ou braço. 4, a maioria das crianças tem cardiomiopatia, e até mesmo insuficiência cardíaca ocorre, mas a sua gravidade não é consistente com a fraqueza muscular esquelética. Quase todas as crianças têm graus variáveis de deficiência intelectual, que também não é paralela à gravidade da fraqueza muscular, que é mais pronunciada em 2-30 por cento das crianças, com um QI <70.