O número de cromossomas nas células normais do corpo humano é de 23 pares ou 46, dos quais 22 pares são autossomas, que são comuns aos homens e às mulheres. Existem 22 pares de autossomas, que são comuns aos homens e às mulheres. Existe também um par de cromossomas sexuais, que determinam o sexo e que são diferentes para os homens e para as mulheres. Os cromossomas são constituídos por proteínas nucleares e estão localizados no núcleo da célula, sendo os portadores do material genético, os genes, e podem ser visíveis através da coloração com um corante alcalino. Cada par de autossomas é igual em tamanho e forma, com propriedades basicamente semelhantes, e a sua forma e número têm características germinativas. Os cromossomas sexuais são um par especial de cromossomas, chamados cromossomas sexuais porque os cromossomas X e Y podem determinar o sexo. Os cromossomas sexuais dos homens são XY, enquanto os das mulheres são XX. É de salientar que algumas doenças são herdadas com os genes dos cromossomas sexuais, pelo que podem ocorrer características clínicas como a transmissão de homem para mulher e de mulher para homem. Quando as mulheres grávidas com factores de doença hereditária familiar engravidam, o esclarecimento precoce do tipo de cromossoma do feto pode ajudar no diagnóstico clínico de algumas doenças genéticas dos cromossomas sexuais. Em casos específicos, recomenda-se a consulta de um profissional médico.