A AME é uma atrofia muscular espinal, que pode inicialmente apresentar sintomas como pneumonia, fraqueza ao levantar a cabeça, fraqueza ao chorar e escoliose, e requer uma intervenção rápida. A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular autossómica recessiva caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular causada pela degeneração dos neurónios motores no tronco cerebral e na medula espinhal, e é uma doença neuromuscular hereditária infantil comum e letal. Os seus sintomas devem-se principalmente à fraqueza muscular. O primeiro sintoma na maioria dos casos de atrofia muscular espinhal é a pneumonia, principalmente devido à disfunção dos músculos respiratórios. Para além disso, os sintomas iniciais da atrofia muscular espinal de tipo 1 podem incluir fraqueza ao levantar a cabeça, fraqueza ao chorar e dificuldade em comer; enquanto os sintomas iniciais da atrofia muscular espinal de tipo 2 podem incluir escoliose e contraturas das articulações dos membros inferiores. Recomenda-se que se dirija atempadamente ao hospital para evitar atrasar a doença, caso apareça algum dos sintomas acima referidos.