A síndrome de Patau é uma doença causada por um desenvolvimento anormal dos cromossomas. Nas pessoas normais, existem dois cromossomas 13 e as crianças com síndrome de Patau têm um cromossoma 13 extra, razão pela qual também é conhecida como trissomia 13. Para além das perturbações do desenvolvimento intelectual, as crianças com síndrome de Patau também apresentam anomalias do desenvolvimento craniofacial, como uma cabeça pequena, defeitos no desenvolvimento do prosencéfalo pré-frontal, globos oculares pequenos, nariz largo e achatado, lábio leporino, fenda palatina e polidactilia. Anomalias do desenvolvimento dos órgãos internos, defeitos dos septos atriais e ventriculares, rins policísticos, etc. As mulheres grávidas podem utilizar métodos médicos, como testes de ADN não invasivos através da colheita de sangue, para ajudar a diagnosticar quaisquer anomalias cromossómicas no feto.