A NF-1 pode ser diagnosticada se forem cumpridas duas ou mais das seguintes condições: (1) 6 ou mais manchas cor de café leitoso na pele com um diâmetro superior a 5 mm (cujo diâmetro máximo é superior a 5 mm antes da puberdade e superior a 15 mm após a puberdade); (2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou um neurofibroma plexiforme; (3) sardas nas áreas axilares ou inguinais; (4) glioma do nervo ótico ou outro glioma parenquimatoso; (5) 2 ou mais malformações da íris; (6) lesões ósseas características, incluindo escoliose, lesões osteocorticais pseudo-articulares ou de ossos longos ou outros gliomas parenquimatosos; ⑤ 2 ou mais malformações da íris; ⑥ Lesões ósseas características, incluindo escoliose, displasia pterigoide, pseudoartrose ou adelgaçamento do córtex ósseo dos ossos longos; ⑦ História familiar de NF-1 num parente de primeiro grau na família imediata; Algumas Explicações: Lesões músculo-esqueléticas (exceto cranianas e espinais): “costelas em banda “costelas em banda”, arqueamento da tíbia, pseudoartrose, crescimento excessivo dos dedos das mãos, dos pés ou dos membros; Imagiologia, principais características em comparação com a escoliose idiopática: a escoliose é comum nos segmentos torácicos, seguida dos segmentos toracolombares e cervicais, sendo pouco frequente a escoliose nos segmentos lombares. Os segmentos escolióticos são curtos (geralmente envolvendo 4-6 vértebras), e o ângulo de curvatura lateral é acentuado. Os processos transversos são “fusiformes” e as costelas são pontiagudas com um sinal de “lápis”. Há também cuneiformidade das vértebras, rotação grave da coluna vertebral, alargamento da membrana vertebral, alargamento do canal vertebral, alterações semelhantes a vieiras das vértebras e deformidades angulares acentuadas no plano sagital da região parietal. Neurofibroma: discreto em bebés e crianças pequenas, aumentando após a puberdade, nodular e elevado, com a mesma cor da pele ou vermelho-escuro, com alguns milímetros ou centímetros, principalmente no tronco, raro nos membros e na cabeça. A manifestação é plana ou sobressai da superfície da pele, que é cónica, hemisférica ou pendular, com sensação de hérnia ao toque. A ponta do dedo pode pressionar a parte superior do tumor para dentro da pele, e depois voltar ao estado original depois de pousar o dedo, o que é conhecido como o sinal do buraco do botão, e geralmente não há sintoma consciente. Neurofibroma plexiforme: O neurofibroma plexiforme geralmente se espalha para o rosto, afetando o rosto e a visão, localizado no pescoço e no mediastino pode causar obstrução das vias aéreas. No tipo I, o glioma do nervo ótico é o tumor mais comum do sistema nervoso central, afecta cerca de 15% dos doentes e manifesta-se por perda progressiva da visão, atrofia do nervo ótico, seguida de dor ou protrusão do globo ocular, que pode ser unilateral ou bilateral. Tumor de malformação da íris: vesículas de Lisch, para algumas placas castanhas ligeiramente elevadas, com margens claras, sem sintomas especiais, sem afetar a visão, cerca de 1/2 tem este sinal aos 5-6 anos de idade, aumentando gradualmente com a idade e, aos 21 anos, quase todos os doentes têm este sinal.