A decisão de interromper uma gravidez não deve ser tomada devido ao ADN não invasivo de alto risco, um teste de despistagem distinto. O ADN não invasivo é um meio de rastreio da síndrome de Down através da utilização do ADN livre do feto no sangue periférico da mulher grávida, que é muito mais preciso do que o teste da síndrome de Down, mas existem incertezas. A precisão do ADN não invasivo nos cromossomas 13 e 18 e nos cromossomas sexuais é menor, pelo que o teste não invasivo de alto risco não confirma que o feto tem uma doença hereditária. Um risco elevado de ADN não invasivo deve ser encarado com grande precaução, uma vez que representa um risco mais elevado de o feto ter uma doença hereditária. As mulheres grávidas devem consultar o seu médico assistente para obter aconselhamento e submeter-se a uma amniocentese no segundo trimestre para confirmar o diagnóstico. Embora a amniocentese comporte um certo risco de aborto, trata-se de uma extração direta do líquido amniótico para analisar os cromossomas do bebé, o que é altamente preciso e tem um significado clínico de referência. Se a conclusão da amniocentese confirmar um desenvolvimento anormal do feto, marque uma data para interromper a gravidez o mais rapidamente possível, sob o conselho do médico.