Existe uma taxa de aprovação elevada para a revisão da acidemia metilmalónica?

A acidemia metilmalónica não tem uma taxa de aprovação elevada para a repetição do exame. A acidemia metilmalónica é uma doença genética autossómica recessiva. Se o exame inicial for diagnosticado ou se houver suspeita da doença, a taxa de aprovação na reanálise não é elevada, uma vez que as doenças cromossómicas são atualmente incuráveis. A acidemia metilmalónica é causada por uma anomalia no gene cromossómico e pela falta das coenzimas relevantes no organismo, resultando na incapacidade de converter o ácido L-metilmalónico em ácido succínico, e uma grande quantidade de ácido L-metilmalónico acumula-se no sangue, causando uma série de sintomas. A acidemia metilmalónica desenvolve-se em recém-nascidos ou bebés prematuros, manifestando-se por letargia, vómitos repetidos, dificuldade respiratória, hipotonia, etc. É acompanhada por anomalias do crescimento e do desenvolvimento, e algumas das crianças afectadas apresentam atraso de inteligência e fígado aumentado. A maioria dos doentes também tem cetonemia ou cetonúria e hiperamonemia. Metade das crianças tem leucopenia, trombocitopenia e eritrocitopenia, acompanhadas de hipoglicemia. Se houver um doente com acidemia metilmalónica na família, não há uma taxa elevada de aprovação no exame inicial do recém-nascido após a suspeita do exame inicial, e depois o reexame não é aprovado. Não existe um tratamento eficaz para esta doença metabólica hereditária, e um bom diagnóstico pré-natal é uma medida eficaz para prevenir o desenvolvimento da doença.