Uma deleção do braço longo do cromossoma 5 causa a síndrome de deleção do cromossoma 5, que predispõe à anemia.
Uma deleção do braço longo do cromossoma 5 causa a síndrome de deleção do braço longo do cromossoma 5, também conhecida como síndrome 5q-, um tipo de doença de mielodisplasia que é normalmente causada por uma mutação numa célula somática e que não é normalmente herdada.
O sangue do doente contém células sanguíneas imaturas que não se desenvolveram adequadamente, resultando em demasiadas células naïves e poucas células sanguíneas maduras. O desenvolvimento de glóbulos vermelhos em doentes com uma deleção do braço longo do cromossoma 5 é muito afetado, resultando no desenvolvimento de anemia.
Alguns doentes com uma deleção do braço longo do cromossoma 5 não apresentam sintomas de anemia nas fases iniciais, mas à medida que a doença se agrava, podem apresentar fadiga extrema, fraqueza e palidez.