A síndrome de Gitelman é uma doença autossómica recessiva caracterizada por hipocaliemia, alcalose metabólica combinada com hipomagnesemia, hipocalciúria e hipotensão. A síndrome de Gitelman é uma doença tubular renal hereditária comum causada por mutações no gene SLC12A3 que codifica a NCC. A síndrome é herdada como um traço autossómico recessivo e deve-se principalmente a mutações na função do transportador de cloreto de sódio associado à tiazida, localizado no túbulo distal. Caracteriza-se por hipocaliémia, alcalose metabólica combinada com hipomagnesémia, hipocalciúria e hipotensão. Não existe um tratamento específico para a síndrome de Gitelman, que consiste principalmente num tratamento sintomático de suporte, como a suplementação de cálcio, magnésio e potássio, de forma a aliviar os sintomas incómodos do doente. Uma vez confirmado o diagnóstico, é importante colaborar ativamente com o médico no tratamento.